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14.7 : Troubles du système squelettique - Biologie

14.7 : Troubles du système squelettique - Biologie


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Bosse de douairière

L'individu de droite sur la figure (PageIndex{1}) a une déformation du dos communément appelée bosse de douairière, car elle survient le plus souvent chez les femmes âgées. Son nom médical est cyphose, et il est défini comme une courbure excessive de la colonne vertébrale dans la région thoracique. La courbure résulte généralement de fractures des vertèbres thoraciques. Comme le suggèrent les dessins en médaillon, ces fractures peuvent survenir en raison d'une diminution significative de la masse osseuse, appelée ostéoporose. L'ostéoporose est l'un des troubles les plus répandus du système squelettique.

Troubles courants du système squelettique

Un certain nombre de troubles affectent le système squelettique, notamment les fractures osseuses et les cancers des os. Cependant, les deux troubles les plus courants du système squelettique sont l'ostéoporose et l'arthrose. Au moins dix millions de personnes aux États-Unis souffrent d'ostéoporose, et plus de 8 millions d'entre elles sont des femmes. L'arthrose est encore plus fréquente, touchant près de 30 millions de personnes aux États-Unis. Parce que l'ostéoporose et l'arthrose sont si courantes, elles sont au centre de ce concept. Ces deux troubles sont également de bons exemples pour illustrer la structure et la fonction du système squelettique.

Ostéoporose

Ostéoporose est un trouble lié à l'âge dans lequel les os perdent de la masse, s'affaiblissent et se cassent plus facilement que les os normaux. Les os peuvent s'affaiblir tellement qu'une fracture peut survenir avec un stress mineur - ou même spontanément, sans aucun stress. L'ostéoporose est la cause la plus fréquente de fractures osseuses chez les personnes âgées, mais jusqu'à ce qu'une fracture osseuse se produise, elle ne provoque généralement aucun symptôme. Les os qui se cassent le plus souvent sont ceux du poignet, de la hanche, de l'épaule et de la colonne vertébrale. Lorsque les vertèbres thoraciques sont touchées, il peut y avoir un effondrement progressif des vertèbres dû à des fractures par compression, comme le montre la figure (PageIndex{2}). C'est ce qui provoque la cyphose, comme illustré dans la figure (PageIndex{1}).

Modifications de la masse osseuse avec l'âge

Comme le montre le graphique ci-dessous, la masse osseuse chez les hommes et les femmes culmine généralement lorsque les personnes ont la trentaine. La masse osseuse diminue généralement par la suite, et cela a tendance à se produire plus rapidement chez les individus porteurs de chromosomes XX, en particulier après la ménopause. Ceci est généralement attribuable à de faibles niveaux d'œstrogènes dans les années post-ménopausiques.

Quelles sont les causes de l'ostéoporose?

L'ostéoporose est due à un déséquilibre entre la formation osseuse par les ostéoblastes et la résorption osseuse par les ostéoclastes. Normalement, les os sont constamment remodelés par ces deux processus, avec jusqu'à dix pour cent de toute la masse osseuse subissant un remodelage à tout moment. Si ces deux processus sont équilibrés, aucune perte osseuse nette ne se produit. Un déséquilibre entre la formation osseuse et la résorption osseuse peut se produire de trois manières principales et entraîner une perte nette d'os.

  1. Un individu ne développe jamais une masse osseuse maximale normale au cours de l'âge adulte : Si le niveau maximal est inférieur à la normale, alors il y a moins de masse osseuse, pour commencer, ce qui rend l'ostéoporose plus susceptible de se développer.
  2. Il existe une résorption osseuse supérieure à la normale : La résorption osseuse augmente normalement après l'atteinte du pic de masse osseuse, mais la résorption osseuse liée à l'âge peut être supérieure à la normale pour diverses raisons. Une des raisons possibles est une carence en calcium ou en vitamine D, qui provoque la libération de PTH par la glande parathyroïde, l'hormone qui favorise la résorption par les ostéoclastes.
  3. Il existe une formation insuffisante de nouvel os par les ostéoblastes lors du remodelage : Le manque d'oestrogène peut diminuer le dépôt normal de nouvel os. Des niveaux insuffisants de calcium et de vitamine D entraînent également une altération de la formation osseuse par les ostéoblastes.

Un déséquilibre entre la construction osseuse et la destruction osseuse entraînant une perte osseuse peut également survenir comme effet secondaire d'autres troubles. Par exemple, les personnes souffrant d'alcoolisme, d'anorexie mentale ou d'hyperthyroïdie ont un taux accru de perte osseuse. Certains médicaments, y compris les médicaments anti-épileptiques, les médicaments de chimiothérapie, les médicaments stéroïdiens et certains antidépresseurs, augmentent également le taux de perte osseuse.

Fractures ostéoporotiques

Les fractures sont l'aspect le plus dangereux de l'ostéoporose, et l'ostéoporose est responsable de millions de fractures chaque année. La douleur débilitante chez les personnes âgées est souvent causée par des fractures dues à l'ostéoporose, et elle peut entraîner d'autres incapacités et une mortalité précoce. Les fractures des os longs (comme le fémur) peuvent nuire à la mobilité et nécessiter une intervention chirurgicale. Une fracture de la hanche nécessite généralement une intervention chirurgicale immédiate. L'immobilité associée aux fractures - en particulier de la hanche - augmente le risque de thrombose veineuse profonde, d'embolie pulmonaire et de pneumonie. L'ostéoporose est rarement fatale, mais ces complications des fractures le sont souvent. Les personnes âgées ont tendance à faire plus de chutes que les jeunes, en raison de facteurs tels qu'une mauvaise vue et des problèmes d'équilibre, ce qui augmente encore plus leur risque de fractures. La probabilité de chutes peut être réduite en supprimant les obstacles et les tapis ou moquettes lâches dans l'environnement de vie.

Facteurs de risque d'ostéoporose

Il existe un certain nombre de facteurs qui augmentent le risque d'ostéoporose. Onze d'entre eux sont énumérés ci-dessous. Les cinq premiers facteurs ne peuvent pas être contrôlés, mais les autres facteurs peuvent généralement être contrôlés en changeant les comportements.

  1. âge avancé
  2. Chromosome XX
  3. Ascendance européenne ou asiatique
  4. antécédents familiaux d'ostéoporose
  5. petite taille et petits os
  6. fumeur
  7. consommation d'alcool
  8. le manque d'exercice
  9. carence en vitamine D
  10. mauvaise alimentation
  11. consommation de boissons gazeuses

Traitement et prévention de l'ostéoporose

L'ostéoporose est souvent traitée avec des médicaments qui peuvent ralentir ou même inverser la perte osseuse. Des médicaments appelés bisphosphonates, par exemple, sont couramment prescrits. Les bisphosphonates ralentissent la dégradation de l'os, permettant à la reconstruction osseuse pendant le remodelage de suivre le rythme. Cela aide à maintenir la densité osseuse et diminue le risque de fractures. Les médicaments peuvent être plus efficaces chez les patients qui ont déjà eu des fractures que chez ceux qui n'en ont pas, ce qui réduit considérablement le risque d'une autre fracture. En règle générale, il n'est pas recommandé aux patients de rester sous bisphosphonates pendant plus de trois ou quatre ans. Il n'y a aucune preuve d'un bénéfice continu après cette période - en fait, il existe un potentiel d'effets secondaires indésirables.

La prévention de l'ostéoporose comprend l'élimination de tous les facteurs de risque qui peuvent être contrôlés par des changements de comportement. Si vous fumez, arrêtez. Si vous buvez, réduisez votre consommation d'alcool ou arrêtez-la complètement. Adoptez un régime alimentaire nutritif et assurez-vous de consommer des quantités suffisantes de vitamine D. Vous devez également éviter de boire des boissons gazeuses.

Si vous êtes une patate de canapé, faites de l'exercice régulièrement. Les exercices d'aérobie, de mise en charge et de résistance peuvent tous aider à maintenir ou à augmenter la densité minérale osseuse. L'exercice exerce une pression sur les os, ce qui stimule la construction osseuse. Les bons exercices de mise en charge pour la construction osseuse comprennent la musculation, la danse, la montée d'escaliers, la course et la randonnée (Figure (PageIndex{4})). Le vélo et la natation sont moins bénéfiques car ils ne stressent pas les os. Idéalement, vous devriez faire de l'exercice pendant au moins 30 minutes par jour la plupart des jours de la semaine.

Arthrose

Arthrose (OA) est une maladie articulaire qui résulte de la dégradation du cartilage et des os des articulations. Les symptômes les plus courants sont les douleurs articulaires et la raideur. D'autres symptômes peuvent inclure un gonflement des articulations et une diminution de l'amplitude des mouvements. Initialement, les symptômes peuvent n'apparaître qu'après un exercice ou une activité prolongée, mais avec le temps, ils peuvent devenir constants, affectant négativement le travail et les activités quotidiennes normales. Comme le montre la figure (PageIndex{5}), les articulations les plus fréquemment touchées sont celles situées près des extrémités des doigts, à la base des pouces et dans le cou, le bas du dos, les hanches et les genoux. Souvent, les articulations d'un côté du corps sont plus touchées que celles de l'autre côté.

Quelles sont les causes de l'arthrose?

On pense que l'arthrose est causée par un stress mécanique sur les articulations avec une auto-réparation insuffisante du cartilage. Le stress peut être exacerbé par une inflammation de faible intensité des articulations, car les cellules qui tapissent l'articulation tentent d'éliminer les produits de dégradation du cartilage dans l'espace synovial. L'arthrose se développe au fil des décennies à mesure que le stress et l'inflammation provoquent une perte croissante de cartilage articulaire. Finalement, les os peuvent ne pas avoir de cartilage pour les séparer, de sorte que les os se frottent les uns contre les autres au niveau des articulations. Cela endommage les surfaces articulaires des os et contribue à la douleur et aux autres symptômes de l'arthrose. En raison de la douleur, les mouvements peuvent être réduits, entraînant également une perte de muscle.

Diagnostiquer l'arthrose

Le diagnostic de l'arthrose est généralement posé sur la base des signes et des symptômes. Les signes comprennent des déformations articulaires, telles que des nodules osseux sur les articulations des doigts ou des oignons sur les pieds (Figure (PageIndex{6})). Les symptômes comprennent des douleurs articulaires et une raideur. La douleur est généralement décrite comme une douleur aiguë ou une sensation de brûlure, qui peut être dans les muscles et les tendons autour des articulations touchées, ainsi que dans les articulations elles-mêmes. La douleur est généralement aggravée par une activité prolongée et s'améliore généralement avec le repos. La raideur est plus fréquente lorsqu'elle survient le matin, et elle s'améliore généralement rapidement au fur et à mesure que les activités quotidiennes sont entreprises.

Des radiographies ou d'autres tests sont parfois utilisés pour étayer le diagnostic d'arthrose ou pour écarter d'autres troubles. Des tests sanguins peuvent être effectués, par exemple, pour rechercher des facteurs indiquant la polyarthrite rhumatoïde (PR), une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque les articulations du corps. Si ces facteurs ne sont pas présents dans le sang, alors la PR est peu probable et un diagnostic d'arthrose est plus susceptible d'être correct.

Facteurs de risque d'arthrose

L'âge est le principal facteur de risque d'arthrose. À 65 ans, jusqu'à 80 pour cent de toutes les personnes présentent des signes d'arthrose. Cependant, les gens sont plus susceptibles de développer de l'arthrose, en particulier à un plus jeune âge, s'ils ont subi une blessure articulaire. Un joueur de football du secondaire peut avoir une grave blessure au genou qui endommage l'articulation, entraînant une arthrose du genou à la trentaine. Si les personnes ont des articulations mal alignées en raison de malformations ou de maladies congénitales, elles sont également plus susceptibles de développer une arthrose. L'excès de poids corporel est un autre facteur qui augmente le risque d'arthrose, en raison du stress supplémentaire qu'il exerce sur les articulations portantes.

Les chercheurs ont découvert que les personnes ayant des antécédents familiaux d'arthrose ont un risque accru de développer la maladie, ce qui suggère que des facteurs génétiques sont également impliqués dans l'arthrose. Il est probable que de nombreux gènes différents soient nécessaires à la réparation normale du cartilage et du cartilage. Si de tels gènes sont défectueux et que le cartilage est anormal ou n'est pas normalement réparé, l'arthrose est plus susceptible d'en résulter.

Traitement et prévention de l'arthrose

L'arthrose ne peut pas être guérie, mais les symptômes - en particulier la douleur - peuvent souvent être traités avec succès pour maintenir une bonne qualité de vie pour les personnes atteintes d'arthrose. Les traitements comprennent l'exercice, les efforts pour réduire le stress sur les articulations, les analgésiques et la chirurgie.

Déstresser les articulations

Les efforts visant à réduire le stress sur les articulations comprennent le repos et l'utilisation d'appareils de mobilité tels que des cannes, qui réduisent le poids placé sur les articulations portantes et améliorent également la stabilité. Chez les personnes en surpoids, la perte de poids peut également réduire le stress articulaire.

Exercer

L'exercice aide à maintenir la mobilité des articulations et augmente également la force musculaire. Des muscles plus forts peuvent aider à garder les os des articulations correctement alignés, ce qui peut réduire le stress articulaire. Les bons exercices pour l'arthrose comprennent la natation, l'aquagym (voir la figure (PageIndex{7})) et le vélo. Ces activités sont recommandées pour l'arthrose car elles mettent relativement peu de stress sur les articulations.

Médicaments contre la douleur

Le premier type d'analgésique susceptible d'être prescrit pour l'arthrose est l'acétaminophène (par exemple, le Tylenol). Lorsqu'il est pris tel que prescrit, il présente un risque relativement faible d'effets secondaires graves. Si ce médicament est insuffisant pour soulager la douleur, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS, comme l'ibuprofène) peuvent être prescrits. Les AINS, cependant, sont plus susceptibles de provoquer des effets secondaires graves, tels que des saignements gastro-intestinaux, une pression artérielle élevée et un risque accru d'accident vasculaire cérébral. Les opioïdes sont généralement réservés aux patients qui ont subi des effets secondaires graves ou pour lesquels d'autres médicaments n'ont pas réussi à soulager la douleur. En raison du risque de dépendance, l'utilisation à court terme d'opioïdes est généralement recommandée.

Opération

La chirurgie de remplacement articulaire est le traitement le plus courant de l'arthrose grave du genou ou de la hanche. En fait, les chirurgies de remplacement du genou et de la hanche sont parmi les plus courantes de toutes les chirurgies. Bien qu'ils nécessitent une longue période de guérison et de rééducation physique, les résultats en valent généralement la peine. Les « pièces » de remplacement sont généralement indolores et entièrement fonctionnelles pendant au moins deux décennies. La qualité, la durabilité et la personnalisation des articulations artificielles s'améliorent constamment.

Caractéristique : Mythe contre réalité

Environ un Américain sur deux développera de l'arthrose au cours de sa vie. Plus vous en savez sur cette maladie, plus vous pouvez faire pour l'éviter ou ralentir sa progression. Cela signifie connaître les faits, plutôt que croire aux mythes sur l'arthrose.

Mythe: Faire craquer mes jointures provoquera de l'arthrose.

Réalité: Le fait de craquer les articulations peut entraîner une inflammation de vos tendons, mais cela ne provoquera pas d'arthrose.

Mythe: Mon alimentation n'a aucun effet sur mes articulations.

Réalité: Quoi et combien vous mangez Est-ce que affecter votre poids corporel, et chaque livre que vous gagnez se traduit par quatre livres supplémentaires (ou plus !) de stress sur vos genoux. Le surpoids augmente donc les chances de développer de l'arthrose - et aussi la vitesse à laquelle elle progresse.

Mythe: L'exercice provoque l'arthrose ou l'aggrave, je devrais donc l'éviter.

Réalité: C'est l'un des plus grands mythes sur l'arthrose. L'exercice à faible impact peut en fait réduire la douleur et améliorer d'autres symptômes de l'arthrose. Si vous n'avez pas d'arthrose, l'exercice peut réduire votre risque d'en développer. Les exercices à faible impact aident à garder les muscles autour des articulations forts et flexibles, afin qu'ils puissent aider à stabiliser et à protéger les articulations.

Mythe: Si ma mère ou mon père souffre d'arthrose, je la développerai également.

Réalité: Il est vrai que vous êtes plus susceptible de développer de l'arthrose si un parent en souffre, mais ce n'est pas une chose sûre. Il y a plusieurs choses que vous pouvez faire pour réduire votre risque, comme faire de l'exercice régulièrement et maintenir un poids santé.

Mythe: Le mauvais temps provoque l'arthrose.

Réalité: Les conditions météorologiques ne causent pas l'arthrose, bien que, chez certaines personnes déjà atteintes d'arthrose, le mauvais temps semble aggraver les symptômes. C'est principalement la basse pression barométrique qui augmente la douleur arthrosique, probablement parce qu'elle entraîne une plus grande pression à l'intérieur des articulations par rapport à la pression de l'air extérieur. Certaines personnes pensent que leur douleur arthrosique est pire par temps froid, mais des études systématiques n'ont pas trouvé de preuves convaincantes à cet égard.

Mythe: Les douleurs articulaires sont inévitables à mesure que vous vieillissez, il n'est donc pas nécessaire de consulter un médecin pour cela.

Réalité: De nombreuses personnes souffrant d'arthrose pensent qu'il n'y a rien à faire pour soulager la douleur de l'arthrose, ou que la chirurgie est la seule option de traitement. En réalité, les symptômes de l'arthrose peuvent souvent être améliorés grâce à une combinaison d'exercices, de perte de poids, de techniques de gestion de la douleur et d'analgésiques. Si la douleur arthrosique interfère avec la vie quotidienne et dure plus de quelques jours, vous devriez consulter votre médecin.

Mythe: L'arthrose est inévitable chez les personnes âgées.

Réalité: Bien que de nombreuses personnes de plus de 65 ans développent de l'arthrose, de nombreuses personnes ne la développent jamais, quel que soit leur âge. Vous pouvez réduire votre risque de développer de l'arthrose plus tard dans la vie en protégeant vos articulations tout au long de la vie.

Revoir

1. Nommez les deux troubles les plus courants du système squelettique.

2. Qu'est-ce que l'ostéoporose ? Quelles sont les causes?

3. Comment diagnostique-t-on l'ostéoporose?

4. Pourquoi l'ostéoporose est-elle dangereuse ?

5. Identifier les facteurs de risque d'ostéoporose.

6. Comment l'ostéoporose est-elle traitée ? Que peut-on faire pour l'empêcher?

7. Qu'est-ce que l'OA ? Quels sont ses principaux symptômes ?

8. Quelles sont les causes de l'arthrose ?

9. Décrivez comment l'arthrose est diagnostiquée.

10. Identifier les facteurs de risque d'arthrose.

11. Comment l'arthrose est-elle traitée ?

12. Pourquoi est-il important de développer une masse osseuse suffisante au cours de votre jeune âge adulte ?

13. Expliquez la différence de cause entre la polyarthrite rhumatoïde et l'arthrose.

14. Vrai ou faux: L'arthrose est causée par l'activité physique, donc les personnes qui sont tout aussi actives y sont également sensibles.

15. Vrai ou faux: L'œstrogène favorise généralement la production de nouvel os.

Explore plus

L'arthrose broie des millions d'articulations. De nombreuses personnes trouvent un soulagement de la douleur et de l'invalidité à la hanche ou au genou en remplaçant une ou plusieurs articulations par des articulations artificielles en métal et en plastique. Aux États-Unis seulement, plus d'un million d'arthroplasties du genou et de la hanche sont pratiquées chaque année. Cependant, le meilleur remède pour les articulations usées et douloureuses est le remplacement par du vrai tissu biologique provenant d'un donneur de tissu plutôt que le remplacement par des articulations artificielles. Malheureusement, l'utilisation de tissus de donneurs humains pour réparer les articulations est très coûteuse. Il y a aussi une grave pénurie de tissus de donneurs. Le chirurgien orthopédiste et chercheur Kevin Stone développe un traitement qui pourrait éviter ces inconvénients des greffes de tissus humains en utilisant des tissus animaux spécialement développés. Regardez sa conférence TED pour en savoir plus :

Regardez cette vidéo pour en savoir plus sur le nanisme primordial ici :


Identification des différences de transcriptomes de microARN entre les muscles squelettiques oxydatifs et glycolytiques porcins

22 nucléotides de longueur qui régulent l'expression des gènes codant pour les protéines au niveau post-transcriptionnel. Les myofibres glycolytiques et oxydatives, les deux principaux types de muscles squelettiques, jouent un rôle important dans la santé métabolique ainsi que dans la qualité et la production de viande dans l'industrie porcine. Des études antérieures sur le profil d'expression de différents types de muscles squelettiques se sont concentrées sur ces aspects de l'ARNm et des protéines. Néanmoins, une explication des différences de transcriptome de miARN entre ces deux types de muscles distincts est attendue depuis longtemps.

Résultats

Ici, nous présentons une analyse complète du profil d'expression des miARN entre le porc longissimus doris musculaire (LDM) et psoas muscle majeur (PMM) en utilisant une approche de séquençage profond. Nous avons généré un total de 16,62 M (LDM) et 18,46 M (PMM), qui ont produit respectivement 15,22 M et 17,52 M de séquences cartographiables, et identifié 114 miARN conservés et 89 nouveaux miARN *. Sur 668 miARN uniques, 349 (52,25%) ont été co-exprimés, dont 173 ont montré des différences significatives (P < 0,01) entre les deux types de muscles. Les miR-1-3p spécifiques aux muscles ont montré des niveaux d'expression élevés dans les deux bibliothèques (LDM, 32,01 % PMM, 20,15 %), et les miARN qui affectent potentiellement les voies métaboliques (comme les miR-133 et -23) ont montré des différences significatives entre les deux. bibliothèques, indiquant que les deux types de muscles squelettiques partageaient principalement des miARN spécifiques au muscle mais exprimés à des niveaux distincts en fonction de leurs besoins métaboliques. De plus, une analyse des termes d'ontologie génétique (GO) et de la voie KEGG associés aux gènes cibles prédits des miARN différentiellement exprimés a révélé que les gènes codant pour les protéines cibles des miARN hautement exprimés sont principalement impliqués dans le développement structurel du muscle squelettique, la régénération, la la progression du cycle et la régulation de la motilité cellulaire.

Conclusion

Notre étude indique que les miARN jouent un rôle essentiel dans les variations phénotypiques observées dans différents types de fibres musculaires.


Dysplasie spondylométaphysaire axiale

Les personnes atteintes de dysplasie spondylométaphysaire axiale peuvent avoir une longueur de naissance normale, mais présenter un retard de croissance de la fin de la petite enfance à la petite enfance. Une mesure appelée écart type (SD) est utilisée pour comparer la taille de différents enfants. Si la taille d'un enfant est inférieure de plus de 2 écart-types à la taille moyenne des autres enfants du même âge, on dit que l'enfant a une petite taille. Cela signifie que presque tous les autres enfants de cet âge (plus de 95 % ou 19 sur 20) sont plus grands. [2] Des rapports de cas individuels d'enfants et d'un adulte atteints de dysplasie spondlo-métaphysaire axiale montrent que la taille est comprise entre 2 et 6 SD en dessous de la moyenne. [1]

Les nourrissons atteints de dysplasie spondlométaphysaire axiale ont tendance à avoir une poitrine raccourcie avec des côtes courtes, une condition appelée hypoplasie thoracique. L'hypoplasie thoracique a tendance à devenir plus importante dans l'enfance et moins perceptible à l'adolescence et à l'âge adulte. L'hypoplasie thoracique peut causer des problèmes respiratoires légers à modérés chez les nourrissons et des infections pulmonaires récurrentes pendant l'enfance. [1]

Les jeunes enfants atteints de dysplasie spondlométaphysaire axiale ont des os du haut des bras et de la jambe raccourcis, qui peuvent devenir moins proéminents à mesure qu'ils grandissent. [1]

Les modifications de la colonne vertébrale incluent les vertèbres qui ont un aspect aplati sur la radiographie. Ce résultat est généralement léger dans la petite enfance et la petite enfance, devient plus apparent à la fin de l'enfance, puis s'auto-corrige à l'âge adulte. Certaines personnes atteintes de dysplasie spondylométaphysaire axiale développent une scoliose (courbure de la colonne vertébrale). [1]

Des modifications des os pelviens peuvent être observées chez les nourrissons et les enfants. Certains de ces changements se corrigent d'eux-mêmes à l'âge adulte. [1] Une affection appelée « coxa vara » (où l'angle entre le sommet du fémur et la diaphyse fémorale est plus petit que la normale) est courante à partir de la fin de l'enfance et persiste jusqu'à l'âge adulte. [1] Coxa vara peut affecter la démarche (modèle ou mode de marche). Certaines personnes atteintes de dysplasie spondlométaphysaire axiale présentent des modifications osseuses mineures au niveau des genoux. [1]

Les problèmes de vision, y compris la rétinite pigmentaire et/ou l'atrophie optique, deviennent évidents dans la petite enfance ou la petite enfance et s'aggravent rapidement. [1] La rétinite pigmentaire provoque la décomposition et la mort des cellules de la rétine, entraînant éventuellement une perte de vision. L'atrophie optique atténue la vision et réduit le champ de vision. Cela réduit également la capacité de voir les détails et les couleurs (c'est-à-dire que les couleurs sembleront fanées). Avec la progression de l'atrophie optique, la réaction pupillaire d'une personne à la lumière diminue et peut éventuellement être perdue. Les perspectives à long terme de la vision des personnes atteintes de dysplasie spondylométaphysaire axiale sont médiocres. [1]

Ce tableau répertorie les symptômes que peuvent présenter les personnes atteintes de cette maladie. Pour la plupart des maladies, les symptômes varient d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de la même maladie peuvent ne pas présenter tous les symptômes énumérés. Ces informations proviennent d'une base de données appelée Human Phenotype Ontology (HPO) . Le HPO recueille des informations sur les symptômes qui ont été décrits dans les ressources médicales. Le HPO est mis à jour régulièrement. Utilisez l'ID HPO pour accéder à des informations plus détaillées sur un symptôme.


Chronologie législative du NIAMS

août 1950—Un programme sur l'arthrite a été établi au sein de l'Institut national de l'arthrite et des maladies métaboliques en vertu de la loi publique 81-692.

Mai 1972-PL. 92-305 rebaptisé l'Institut l'Institut national de l'arthrite, du métabolisme et des maladies digestives.

1973— Le sénateur Alan Cranston a présenté un projet de loi qui aboutirait éventuellement à la Loi nationale sur l'arthrite. La législation d'accompagnement a été présentée à la Chambre par le membre du Congrès Paul Rogers.

janvier 1975—La loi nationale sur l'arthrite (P.L. 93-640) a créé la Commission nationale sur l'arthrite et les maladies musculo-squelettiques connexes pour étudier en profondeur le problème de l'arthrite et élaborer un plan pour l'arthrite. La loi a également créé le poste de directeur associé pour l'arthrite et les maladies musculo-squelettiques connexes et a autorisé un projet de démonstration communautaire du comité de coordination interinstitutions sur l'arthrite qui accorde une banque de données sur l'arthrite, un centre d'échange d'informations et des centres complets de recherche, de diagnostic, de traitement, de réadaptation et d'éducation.

avril 1976—Après un an d'études et d'audiences publiques, la commission a publié un plan global visant à diminuer les effets physiques, économiques et psychosociaux de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques. Il a jeté les bases d'un programme national englobant la recherche, la formation à la recherche, l'éducation et les soins aux patients.

Octobre 1976— Les amendements de 1976 sur l'arthrite, le diabète et les maladies digestives (P.L. 94-562) ont établi le Conseil consultatif national sur l'arthrite pour examiner et évaluer la mise en œuvre du plan d'arthrite, préparé en réponse à la Loi nationale sur l'arthrite (P.L. 93-640).

décembre 1980-PL. 96-538 a changé le nom de l'Institut en Institut national de l'arthrite, du diabète et des maladies digestives et rénales.

1982—Le département américain de la Santé et des Services sociaux (HHS) a conféré le statut de bureau à l'Institut, ce qui a entraîné la création de la Division de l'arthrite, des maladies musculo-squelettiques et de la peau et la nomination d'un directeur de division.

novembre 1985—La Loi sur l'extension de la recherche en santé de 1985, P.L. 99-158, a créé l'Institut national de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées pour mettre davantage l'accent sur la recherche sur ces troubles. La loi prévoyait l'élaboration d'un plan pour un programme national sur l'arthrite et les maladies musculo-squelettiques et la création de deux comités de coordination interinstitutions, l'un sur l'arthrite et les maladies musculo-squelettiques et l'autre sur les maladies de la peau. Il a également élargi les activités du Conseil consultatif national de l'arthrite pour inclure les maladies musculo-squelettiques et cutanées.

septembre 1993— La loi sur la revitalisation des NIH de 1993 (PL 103-43) a appelé le NIAMS à établir « un centre d'échange d'informations sur l'ostéoporose et les troubles osseux connexes afin de faciliter et d'améliorer les connaissances et la compréhension de la part des professionnels de la santé, des patients et du public par le biais de la diffusion efficace de l'information.

Octobre 2000— La loi sur la santé des enfants de 2000 (P.L. 106-310) a appelé le NIAMS à étendre et à intensifier les programmes de recherche sur l'arthrite juvénile et les affections connexes, en coordination avec d'autres instituts du NIH et le Comité de coordination interinstitutions sur l'arthrite et les maladies musculo-squelettiques. Un autre libellé stipulait que le centre d'échange d'informations actuel de l'Institut comprend des ressources sur l'arthrite juvénile et les affections associées.

novembre 2000— Les modifications apportées à la recherche et aux soins sur le lupus de 2000, qui ont été adoptées dans le cadre de la loi sur l'amélioration de la santé publique (PL 106-505), obligeaient le NIAMS à étendre et à intensifier la recherche et les activités connexes concernant le lupus, et à coordonner ces efforts avec d'autres instituts du NIH. , le cas échéant. Entre autres dispositions, le projet de loi prévoyait des programmes d'information et d'éducation pour les professionnels de la santé et le public.

décembre 2001— Les amendements de 2001 sur l'assistance communautaire, la recherche et l'éducation sur la dystrophie musculaire ou la loi MD-CARE (PL 107-84), ont appelé plusieurs composantes du NIH, y compris le NIAMS, à améliorer la recherche sur la dystrophie musculaire, y compris la création de centres d'Excellence.

février 2003— Le bureau du secrétaire, HHS, a été invité à établir un groupe de travail fédéral sur le lupus dans le but d'échanger des informations et de coordonner les efforts fédéraux concernant les initiatives de recherche et d'éducation sur le lupus (P.L. 108-7, Omnibus Appropriations Act for FY 2003). Le NIAMS, en tant qu'institut principal du NIH pour la recherche sur le lupus, a été invité à diriger ce groupe de travail fédéral. Le groupe est composé de représentants de toutes les agences HHS pertinentes et d'autres ministères fédéraux ayant un intérêt dans le lupus.

Octobre 2008— Les amendements de 2008 (P.L. 110-361) sur la dystrophie musculaire Paul D. Wellstone Community Assistance, Research, and Education (MD-CARE) ont officiellement nommé les Centres d'excellence sur la dystrophie musculaire comme les Centres de recherche coopératifs sur la dystrophie musculaire Paul D. Wellstone. De plus, le comité de coordination de la dystrophie musculaire a été autorisé à accorder une attention particulière à l'amélioration de l'infrastructure de recherche clinique pour tester les thérapies émergentes pour les diverses formes de dystrophie musculaire.

Septembre 2014— Les modifications de 2014 de Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Community Assistance, Research and Education (MD-CARE) (PL 113-166) ont apporté plusieurs modifications à l'autorisation du programme, notamment en élargissant les types de dystrophie musculaire pour lesquels le NIH doit mener des recherches, augmenter le nombre de membres du MDCC et l'obliger à se réunir deux fois par an, et élargir les éléments à couvrir dans le plan d'action pour les dystrophies musculaires.


12 Systèmes du corps : Guide de l'assistant médical

Êtes-vous intéressé à en savoir plus sur la façon d'obtenir un diplôme dans un programme d'assistant médical? Une partie de ce que vous apprendrez au cours de votre formation d'assistant médical est une terminologie différente pour l'anatomie et la physiologie. En tant qu'étudiant assistant médical, vous vous familiariserez avec les systèmes corporels et les troubles et maladies communs à ces différents systèmes corporels.

Combien y a-t-il de systèmes corporels ?

Le corps dispose de nombreux systèmes différents avec lesquels l'assistant médical doit se familiariser pour la cartographie, la tenue des dossiers médicaux et l'éducation des patients. Ces différents systèmes corporels comprennent les systèmes squelettique, nerveux, musculaire, respiratoire, endocrinien, immunitaire, cardiovasculaire/circulatoire, urinaire, tégumentaire, reproducteur et digestif.

Système corporel n°1 : système squelettique

Le système squelettique est la structure du corps qui est maintenue ensemble par les tendons, les ligaments et le cartilage. Le squelette aide les humains à se déplacer et participe à la production de cellules sanguines et au stockage du calcium.

Maladies et troubles du système squelettique
  • Ostéoporose – Ce trouble est répandu chez les personnes âgées. L'os perd du calcium et s'amincit, ce qui entraîne une perte de tissu osseux.

Système corporel n°2 : système nerveux

Le système nerveux est un réseau de cellules nerveuses et de fibres qui transmettent l'influx nerveux dans tout le corps. Ce système corporel est composé du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs. Les nerfs sont des faisceaux cylindriques de fibres qui commencent dans le cerveau et la moelle épinière centrale et se ramifient dans différentes parties du corps.

Maladies et troubles du système nerveux
  • Épilepsie – Ce trouble entraîne des décharges électriques anormales des cellules cérébrales provoquant des convulsions.
  • La maladie de Parkinson « La maladie de Parkinson est une maladie nerveuse progressive qui affecte le mouvement.
  • Sclérose en plaques (SEP) – Avec la SEP, la paroi protectrice des nerfs est attaquée par le système immunitaire du corps.
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA) Aussi connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, la SLA est une maladie des motoneurones qui affaiblit les muscles et affecte progressivement la fonction physique.
  • La maladie de Huntington – Il s'agit d'une maladie héréditaire qui provoque la dégénérescence des cellules nerveuses du cerveau.
  • La maladie d'Alzheimer – Ce trouble affecte les fonctions mentales et la mémoire.

Système corporel n°3 : système musculaire

Le système musculaire facilite le mouvement, la circulation sanguine et d'autres fonctions corporelles. Le système musculaire est composé de trois types de muscles différents. (1) Les muscles squelettiques sont reliés aux os et aident au mouvement volontaire. (2) Les muscles lisses se trouvent à l'intérieur des organes et aident à déplacer les substances à travers les organes. (3) Les muscles cardiaques se trouvent dans le cœur et aident à pomper le sang.

Maladies et troubles du système musculaire
  • Polymyosite La polymyosite entraîne une inflammation et un affaiblissement progressif des muscles squelettiques.

Système corporel n° 4 : Système respiratoire

Le système respiratoire apporte de l'oxygène et expulse le dioxyde de carbone. Ce système est composé des voies respiratoires, des poumons et des différents muscles de la respiration.

Maladies et troubles du système respiratoire
  • Grippe – La grippe est une maladie respiratoire contagieuse causée par des virus grippaux qui infectent le nez, la gorge ou les poumons.
  • Pneumonie – La pneumonie est une infection des poumons.
  • Asthme – Cela entraîne une constriction des voies respiratoires des poumons provoquant une toux, une respiration sifflante, une oppression thoracique ou un essoufflement.
  • Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) – La MPOC est une maladie évolutive qui rend la respiration de plus en plus difficile.
  • Covid-19 – également connu sous le nom de coronavirus, qui attaque les poumons et provoque une maladie des voies respiratoires supérieures.

Système corporel n°5 : système endocrinien

Le système endocrinien est un ensemble de glandes qui sécrètent des hormones dans le système circulatoire pour être livrées aux organes vitaux du corps. Ce système régule le métabolisme, la croissance et le développement, la fonction tissulaire, la fonction sexuelle, la reproduction, le sommeil et l'humeur.

Maladies et troubles du système endocrinien
  • Diabète – Cette condition affecte le corps par lequel il ne traite pas correctement le glucose en raison d’un manque d’insuline ou de l’incapacité du corps à produire suffisamment d’insuline.
  • Hypoglycémie – L'hypoglycémie se produit lorsque la glycémie chute en dessous des niveaux normaux.
  • Hypothyroïdie – L’hypothyroïdie est une affection dans laquelle la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes pour répondre aux besoins du corps.

Système corporel n ° 6 : système immunitaire

Le système immunitaire est la défense du corps contre les bactéries, les virus et autres agents pathogènes. Ce système corporel comprend les ganglions lymphatiques, la rate, la moelle osseuse, les lymphocytes, le thymus et les leucocytes.

Maladies et troubles du système immunitaire
  • Rhinite allergique – Ce diagnostic se traduit par une réaction allergique provoquant des démangeaisons, des larmoiements et des éternuements.
  • Lupus – Le lupus est une maladie inflammatoire causée par le système immunitaire qui attaque ses propres tissus.
  • La polyarthrite rhumatoïde – La PR est une maladie inflammatoire chronique affectant les articulations du corps, le plus souvent au niveau des mains et des pieds.

Système corporel n° 7/8 : Système cardiovasculaire/circulatoire

Le système circulatoire permet au sang de circuler et de transporter les nutriments, l'oxygène, le dioxyde de carbone, les hormones et les cellules sanguines. Il aide également à combattre les maladies, à stabiliser la température et le pH et à maintenir l'homéostasie.

Maladies et troubles du système circulatoire
  • Maladie cardiovasculaire – Cette maladie comprend des affections cardiaques qui incluent des vaisseaux malades, des problèmes structurels et des caillots sanguins.
  • Artériosclérose – Les dépôts graisseux dans les artères provoquent un raidissement et un épaississement des parois, ce qui peut restreindre la circulation sanguine.
  • Accident vasculaire cérébral – Un accident vasculaire cérébral se caractérise par un blocage des vaisseaux sanguins vers le cerveau.
  • Hypertension – L’hypertension est une pression artérielle élevée qui fait travailler le cœur plus fort.
  • Anévrisme aortique – Il s'agit d'une condition dans laquelle l'aorte est endommagée et commence à se gonfler ou à se déchirer, provoquant une hémorragie interne sévère.
  • Maladie artérielle périphérique (MAP) – La PAD est le rétrécissement ou le blocage d'une artère.
  • Insuffisance veineuse chronique (IVC) – Avec CVI, les sections des veines superficielles des membres inférieurs refluent.

Système corporel n°9 : Système urinaire

Le système urinaire aide à éliminer les déchets du corps. Ce système corporel comprend les reins, les uretères, la vessie, les muscles du sphincter et l'urètre.

Maladies et troubles du système urinaire
  • Maladie du rein – Il s’agit d’une maladie des reins où ils sont endommagés et ne peuvent pas filtrer correctement le sang. Les maladies rénales peuvent provoquer une accumulation de déchets dans le corps, entraînant une septicémie.
  • Infection des voies urinaires (UTI) – Une infection urinaire survient lorsque des bactéries pénètrent dans les voies urinaires et affectent les processus de l'urètre, de la vessie ou des reins.
  • Cystite interstitielle (CI) – La CI est une maladie chronique de la vessie qui provoque une pression et des douleurs vésicales.
  • Prostatite – La prostatite est un gonflement de la prostate, souvent causé par un âge avancé.
  • Calculs rénaux – Ce sont des calculs trouvés dans les voies urinaires.

Système corporel #10 : Système tégumentaire

Le système tégumentaire est un système organique qui protège le corps contre les dommages, la perte d'eau ou l'abrasion de l'extérieur. Ce système corporel comprend la peau, les cheveux et les ongles humains.

Maladies et troubles du système tégumentaire
  • Acné – L'acné est un trouble des cheveux et des glandes sébacées se présentant sous la forme de bosses rouges sur le visage, la poitrine et/ou le dos.
  • Verrues – Les verrues sont des bosses causées par une infection virale le plus souvent sur les mains et les pieds.
  • Eczéma - Il s'agit d'une affection qui se présente sous la forme d'une peau rouge, qui démange et qui s'écaille.
  • Vitiligo – Avec cette condition, il y a une perte de couleur de peau qui apparaît en taches.
  • Psoriasis – Cette affection cutanée inflammatoire se présente sous la forme de plaques rouges qui démangent et qui surviennent le plus souvent sur les genoux et les coudes.
  • Naevus mélanocytaire - Il s'agit d'un trouble généralement non cancéreux des cellules cutanées productrices de pigments, communément appelé tache de naissance ou grain de beauté.
  • Carcinome basocellulaire – Avec ce type de cancer, la peau a une légère couleur nacrée qui se propage rarement à d'autres parties du corps mais doit être traitée.
  • Carcinome squameux – Ce cancer de la peau se présente sous la forme d'une lésion de la couleur de la peau à surface rugueuse, qui entraîne la mort chez environ 10 pour cent des patients touchés.
  • Mélanome – Le mélanome est un cancer de la peau qui se présente sous la forme d'une tache cutanée sombre, changeante et saignante qui peut être fatale chez 35 % des patients diagnostiqués.

Système corporel #11 : Système reproducteur

Le système reproducteur est une combinaison d'organes et de tissus corporels utilisés dans le processus de production de la progéniture.

Maladies et troubles de l'appareil reproducteur
  • Cancer du col de l'utérus – Le cancer du col de l'utérus se traduit par une tumeur maligne du col de l'utérus.
  • Cancer de la prostate – Ce type de cancer survient dans la prostate de l’homme, une glande de petite taille qui produit du liquide séminal.
  • Infection vaginale par des levures – Il s’agit d’une infection causée par un champignon de levure dans le vagin.
  • Endométriose – L'endométriose est une affection dans laquelle le tissu qui tapisse normalement l'utérus se retrouve à l'extérieur de l'utérus.
  • Blennorragie – La gonorrhée est une infection bactérienne sexuellement transmissible qui peut causer l'infertilité si elle n'est pas traitée.
  • Dysérection - Cela se produit lorsqu'un homme ne peut pas garder ou avoir une érection pendant les rapports sexuels.

Système corporel n°12 : système digestif

Le système digestif décompose les aliments, extrait les nutriments dans la circulation sanguine et excrète les déchets. Ce système corporel est composé du tube digestif, du foie, du pancréas et de la vésicule biliaire.

Maladies et troubles du système digestif
  • Syndrome du côlon irritable – Le SCI est un trouble intestinal provoquant des douleurs à l'estomac, des gaz, de la diarrhée et de la constipation.
  • diverticulite – La diverticulite est une inflammation d'une ou plusieurs petites poches du tube digestif.
  • La maladie de reflux gastro-oesophagien – Le RGO est une affection dans laquelle l'acide gastrique irrite l'œsophage.
  • La maladie de Crohn – Il s’agit d’une maladie inflammatoire chronique de l’intestin qui affecte la muqueuse du tube digestif.

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Troubles du système circulatoire chez l'homme (avec diagramme)

Les points suivants mettent en évidence les dix-neuf troubles majeurs du système circulatoire. Certains des troubles sont : 1. Hypertension 2. Maladie coronarienne 3. Artériosclérose 4. Bloc cardiaque 5. Accident vasculaire cérébral 6. Cardiopathie rhumatismale 7. Cardiopathies congénitales 8. Eddème 9. Maladie d'Ebstein 10. Fibrillation 11. Tachycardie 12 Bradycardie 13. Arrêt cardiaque 14. Insuffisance cardiaque 15. Crise cardiaque et autres.

Désordre # 1. Hypertension (hypertension artérielle) :

C'est la maladie la plus courante affectant le cœur et les vaisseaux sanguins. Une tension artérielle de 120/80 est considérée comme normale. Mais l'augmentation de la pression artérielle au-delà de 140 mm Hg (systolique) et 90 mm Hg (diastolique) est appelée hypertension artérielle (hypertension). L'hypertension artérielle peut endommager le cœur, le cerveau, les reins et les yeux.

Facteurs causant l'hypertension :

Généralement, une alimentation riche en produits extrêmement huileux et gras est connue pour augmenter le taux de cholestérol, provoquant un épaississement des artères qui entraîne une hypertension artérielle. Le tabagisme accélère le rythme cardiaque, contracte les vaisseaux sanguins et augmente la tension artérielle. La tension mentale provoque également l'hypertension. Les troubles rénaux peuvent être la cause d'une PA élevée.

Désordre # 2. Maladie coronarienne (CAD) ou athérosclérose ou athérome :

Il se réfère au dépôt de substances grasses, en particulier de cholestérol et de triglycérides dans la tunique interne et les muscles lisses des artères de taille moyenne et grande.

Un tel dépôt est appelé plaque athéroscléreuse ou athéromateuse (Fig. 18.26) qui déforme la paroi artérielle. Progressivement, ces plaques se développent. En conséquence, la lumière de l'artère diminue et le flux sanguin est réduit. Dans les cas extrêmes, ces plaques peuvent bloquer complètement l'artère.

Les muscles lisses prolifèrent parce que ces plaques fournissent une surface rugueuse aux plaquettes qui provoquent la libération du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGF).

Si de telles plaques se forment dans les artères coronaires, ces dernières réduisent l'apport sanguin au cœur ou peuvent arrêter l'apport sanguin en raison d'un blocage complet des artères coronaires. Cela peut entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Une concentration plasmatique élevée de cholestérol sous forme de lipoprotéines de basse densité (LDL) est responsable de l'athérosclérose.

Désordre # 3. Artériosclérose:

Le durcissement et la perte d'élasticité des artères sont appelés artériosclérose. Dans l'artériosclérose, les sels de calcium précipitent avec le cholestérol qui forme des plaques. En fin de compte, cette calcification des plaques rend les parois des artères raides et rigides.

Par conséquent, l'artériosclérose est appelée «durcissement des artères». Ces artères affectées perdent la propriété d'élasticité et leurs parois peuvent se rompre. Le sang qui sort de la paroi rompue peut coaguler et bloquer la circulation sanguine. En conséquence, une telle formation de caillots (thrombose) dans l'artère coronaire peut entraîner une crise cardiaque.

Désordre # 4. Bloc cardiaque:

C'est une condition dans laquelle les impulsions sont interrompues à n'importe quel point le long du système conducteur du cœur. Ainsi, les impulsions ne suivent pas la voie de conduction normale.

On trouve deux types courants de bloc cardiaque :

Il se produit au niveau du nœud auriculo-ventriculaire. Les impulsions du nœud SA n'atteignent pas le nœud AV.

(ii) Bundle bloc de branche :

Cela implique l'une des branches du faisceau des Siens.

Désordre # 5. Accident vasculaire cérébral (AVC) :

Parfois, on parle d'accident vasculaire cérébral, c'est-à-dire l'interruption soudaine du flux sanguin vers une partie du cerveau en raison d'un blocage ou d'une rupture d'un vaisseau sanguin cérébral. Ainsi, les cellules du cerveau ne reçoivent pas d'oxygène et de glucose. Cela peut provoquer une paralysie, une perte de la parole, etc.

Désordre # 6. Cardiopathie rhumatismale (RHD) :

Le patient peut avoir un rhumatisme articulaire aigu, des douleurs articulaires et une infection de la gorge. Le rhumatisme articulaire aigu peut provoquer des lésions permanentes d'une ou plusieurs valves (valves mitrales ou aortiques semi-lunaires), une péricardite et une myocardite.

Son facteur causal est la bactérie Streptococcus. Le virus Coxsackie В a été suggéré comme agent de conditionnement. Le risque de rhumatisme articulaire aigu est le plus élevé là où il y a un mauvais logement, une surpopulation et des conditions d'hygiène inadéquates.

Désordre # 7. Cardiopathies congénitales :

Les défauts ou les maladies du cœur dès la naissance sont connus sous le nom de cardiopathies congénitales et sont dus à une erreur dans le développement du cœur.

Il est possible que certains de ces défauts soient dus à une maladie infectieuse comme la rubéole (rougeole allemande) chez la mère ou à l'administration de certains médicaments nocifs au cours des trois premiers mois de la grossesse. Un petit nombre de cas de cardiopathies congénitales sont associés à des anomalies chromosomiques.

Désordre # 8. Eddème (Puffiness):

Si les capillaires lymphatiques ne parviennent pas à renvoyer la lymphe dans le sang, du liquide s'accumule dans les tissus, provoquant un gonflement local appelé œdème. L'œdème peut être causé par des obstructions du système lymphatique, une pression capillaire excessive, trop peu de protéines dans le sang ou des blessures qui provoquent l'accumulation de fluides dans les tissus.

Désordre # 9. Maladie d'Ebstein :

Il s'agit d'un déplacement congénital vers le bas de la valve tricuspide dans le ventricule droit.

Désordre # 10. Fibrillation:

La fibrillation est une condition dans laquelle le muscle cardiaque se contracte très rapidement mais de manière non coordonnée. Il existe une fibrillation auriculaire et ventriculaire. La fibrillation ventriculaire et shylaire met immédiatement la vie en danger à moins qu'elle ne puisse être arrêtée par défibrillation. Une machine appelée défibrillateur est utilisée pour ce faire.

Désordre # 11. Tachycardie :

Désordre # 12. Bradycardie :

Désordre # 13. Crise cardiaque:

Lorsque le cœur s'arrête de battre, on parle d'arrêt cardiaque.

Désordre # 14. Insuffisance cardiaque:

C'est l'état du cœur lorsqu'il ne pompe pas suffisamment le sang pour répondre aux besoins de l'organisme. Elle est parfois appelée insuffisance cardiaque congestive car la congestion pulmonaire est l'un des principaux symptômes de cette maladie. L'insuffisance cardiaque n'est pas la même chose qu'un arrêt cardiaque (lorsque le cœur s'arrête de battre) ou une crise cardiaque (lorsque le muscle cardiaque est soudainement endommagé par un apport sanguin insuffisant).

Désordre # 15. Crise cardiaque (infarctus du myocarde) :

Mort d'une partie du muscle cardiaque suite à l'arrêt de son apport sanguin. C'est une crise cardiaque aiguë. Le muscle cardiaque est soudainement endommagé par un apport sanguin insuffisant.

Désordre # 16. Thrombose coronaire:

La formation de caillots dans l'artère coronaire est appelée thrombose coronarienne. Elle survient le plus souvent dans l'artère coronaire descendante antérieure gauche (Fig. 18.27).

Désordre # 17. Syndrome de Stokes-Adams :

Altération de l'état de conscience causé par une diminution du flux sanguin vers le cerveau.

Désordre # 18. Angine:

On l'appelle aussi "angine de poitrine". Le terme angine de poitrine signifie douleur thoracique. Dans cette maladie, suffisamment d'oxygène n'atteint pas les muscles cardiaques. Le patient éprouve des douleurs cardiaques généralement devant la poitrine. Elle peut survenir chez les hommes et les femmes de tout âge, mais elle est plus fréquente chez les personnes d'âge moyen et les personnes âgées.

Désordre # 19. Ischémie (prononcé— is-keemia):

Flux sanguin insuffisant vers une partie du cœur causé par une obstruction de son approvisionnement en sang.


En règle générale, les signes de dysplasie squelettique sont remarqués par les parents ou le pédiatre de l'enfant au cours de la première année de vie, à mesure que la tête de l'enfant devient disproportionnée par rapport à son corps et à ses membres.

Pour commencer, votre médecin procédera à un examen médical approfondi de l'enfant et vous demandera des antécédents détaillés de la famille et du patient. Les procédures suivantes peuvent faire partie du physique :

  • Selon l'âge de votre enfant, votre pédiatre vous prescrira probablement une série de radiographies et éventuellement une tomodensitométrie.
  • Parfois, une échographie du cerveau est également recommandée.
  • Si votre enfant a plus de 6 mois, une IRM peut fournir de meilleures images du cerveau et de la moelle épinière.
  • Le médecin peut également ordonner un examen de la vue.

Étude des troubles squelettiques et de la petite taille

Cette étude déterminera les gènes responsables des dysplasies squelettiques (troubles du squelette) et de la petite taille et définira l'éventail et le type de problèmes médicaux qu'elles causent au fil du temps. Il étudiera si des modifications génétiques spécifiques causent des problèmes médicaux spécifiques dans ces troubles et identifiera les signes et les symptômes sur lesquels leurs diagnostics doivent être basés.

Les personnes de petite taille ou présentant une dysplasie squelettique connue ou suspectée d'être causée par une mutation (changement) génique peuvent être éligibles pour cette étude. Les membres de la famille peuvent également participer. Les dysplasies squelettiques à l'étude comprennent : l'achondroplasie, l'hypochondroplasie, l'achondrogenèse de type II, l'hypochondrogenèse, la dysplasie de Kniest, les dysplasies spondyloépiphysaires, le syndrome de Stickler, les dysplasies métaphysaires de Shmid et Jansen, la pycnodysotose, les troubles liés à la symphalangie proximale, la brachydactylie et les types de métaphyse de Credydactylie, hypoplasie cartilage-cheveux et troubles avec anomalie squelettique non encore définis mais pouvant résulter d'une anomalie génétique.

Les patients discuteront avec deux spécialistes en génétique qui expliqueront l'étude et ses implications possibles pour le patient et sa famille et répondront aux questions. Les dossiers médicaux du patient seront examinés, une histoire personnelle et familiale sera prise et un examen physique sera effectué. Diverses autres procédures peuvent être effectuées, notamment le prélèvement de jusqu'à 6 cuillères à soupe de sang, dont certaines seront utilisées pour des études ADN (génétiques), des rayons X, une échocardiographie (échographie cardiaque), une imagerie par résonance magnétique (IRM), un examen de la vue. , test auditif, étude du sommeil, analyse du sperme et biopsie cutanée (ablation chirurgicale d'un petit morceau de peau réalisée sous anesthésie locale). Il peut y avoir des évaluations supplémentaires par des spécialistes en rhumatologie, en médecine de réadaptation et en orthopédie. Une fois les tests et examens terminés (au bout de 2 à 3 jours), un médecin discutera des résultats avec le patient. Les patients dont les études ADN montrent qu'un changement génétique est responsable de leur trouble rencontreront une infirmière ou un conseiller en génétique pour examiner les résultats, exprimer leurs sentiments et poser toutes les questions qu'ils pourraient avoir. Les patients peuvent être invités à revenir au NIH tous les 6 mois à 2 ans pour un suivi continu. La prise en charge médicale sera assurée principalement par le médecin du patient.

Les membres de la famille participants seront interrogés par téléphone sur leurs antécédents personnels et familiaux et auront un échantillon de sang prélevé pour un test ADN. If a gene change is found that is responsible for the bone disorder or growth problem in the family, arrangements will be made for the family member to discuss the implications of the findings with a genetics specialist.


Bone Disorders

This comprehensive guide covers the investigation, diagnosis, prevention, and therapy of all the bone disorders encountered in medical practice. Written in an easy-to-read style, it updates physicians on the current knowledge of bone structure, physiology, and pathology, with emphasis on the diagnosis and treatment of common bone diseases. Today, both medical practitioners and specialists need quick access to information on “bone problems” in order to help patients and their families. Therefore this book deals with everything from the basic physiology of bone and mineral metabolism to the utility of radiologic imaging and specialized tests in bone diagnosis and current treatment recommendations. It is scientifically based but provides clear guidelines for managing bone problems and for lifelong maintenance of skeletal structure and function. It will assist not only in the delivery of effective treatment but also in disease prevention.

Professor Bartl is a renowned expert in osteoporosis. He is Director Emeritus of the Osteoporosis Outpatient Clinic of the University Clinic Munich and now head of the Osteoporosis Center Munich. Professor Bartl regularly appears in TV round-table discussions on the topic.


Musculoskeletal System

The musculoskeletal system includes bones, joints, skeletal muscles, tendons, and ligaments. Muscles generate force tendons transfer it to bones and the bones move if enough force is transmitted. The force must be enough to overcome the weight of the moving body part, gravity, and other external resistance. Motion occurs at joints associated with one or both ends of the bone.

The force is produced in the muscle belly, which consists of muscle tissue. Tendons are basically connected bundles of collagen. They are classified as dense regular connective tissue and arise partially from the connective tissue coverings of muscle fibers and fiber groups. Tendons attach to the external membrane of a bone, the periosteum, which covers the bone except at joint surfaces. A few muscles bypass tendons and attach directly to the periosteum. Other muscles attach to skin (muscles of facial expression),

The surfaces of the bone making up the joint have a layer of hyaline cartilage, the articular cartilage, which forms a smooth surface for easy movement. Bone ends may be surrounded by a joint capsule, which secretes fluid for lubrication and nutrition. Joint motion is usually pain free, but age, injury, and some diseases damage the articular cartilage, resulting in arthritis.

Biomechanics applies the principles of physics to human movement. Some joints work like levers, others like pulleys, and still others like a wheel-axle mechanism. Most motion uses the principle of levers. A lever consists of a rigid ⊺r" that pivots around a stationary fulcrum . In the human body, the fulcrum is the joint axis, bones are the levers, skeletal muscles usually create the motion, and resistance can be the weight of a body part, the weight of an object one is acting upon, the tension of an antagonistic muscle, and so forth.

Levers are classified by first, second, and third class, depending upon the relations among the fulcrum, the effort, and the resistance. First-class levers have the fulcrum in the middle, like a seesaw. Nodding the head employs a first-class lever, with the top of the spinal column as the fulcrum. Second-class levers have a resistance in the middle, like a load in a wheel-barrow. The body acts as second-class lever when one engages in a full-body push-up. The foot is the fulcrum, the body weight is the resistance, and the effort is applied by the hands against the ground.

Third-class levers have the effort (the muscle) in the middle. Most of the human body's musculoskeletal levers are third class. These levers are built for speed and range of motion. Muscle attachments are usually close

A few muscle-bone connections work on the principle of a pulley, which changes the direction of an applied force. A classic example is the patella (kneecap), which alters the direction in which the quadriceps (patellar) tendon pulls on the tibia.

Muscles play four roles in producing joint movements: agonist (prime mover), antagonist, synergist, and fixator. A given muscle can play any of these roles, often moving from one to the next in a series during an action. Agonists and antagonists are opposing muscles. This means that when an agonist creates tension, the antagonist produces an opposing tension, thereby contributing to control at the joint. When one lifts a glass of water from the table to one's mouth, for example, the biceps brachii muscle acts as an agonist to flex the elbow, while the triceps brachii acts as an antagonist to keep the elbow from flexing too fast or too far. Synergists aid the motion of an agonist.

Although every musculotendinous unit (muscle belly and tendons attaching it to the bone) has a specific name, it is common to group muscles according to the motion they create. Flexors create motion that would bring the distale segment closer to the torso, while abductors cause a limb to move laterally , away from the body.


Voir la vidéo: POLICE SCIENTIFIQUE: Les sorciers jouent les experts (Septembre 2022).


Commentaires:

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