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Les Italiens sont-ils génétiquement séparés des autres Européens ?

Les Italiens sont-ils génétiquement séparés des autres Européens ?


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Je lisais cet article de Wikipédia sur l'histoire génétique de l'Italie et je l'ai trouvé intéressant.

Il y a cependant quelques choses qui me laissent perplexe, car elles semblent se contredire. Par exemple, il déclare qu'en raison des Alpes formant une barrière naturelle, l'Italie est, avec la Finlande, une île génétique en Europe. Cela signifie-t-il que les Italiens et les Finlandais sont génétiquement séparés de tous les autres Européens, et dans quelle mesure ? Plus loin dans le même article, il est dit que "En Italie comme ailleurs en Europe, l'haplogroupe le plus courant est l'haplogroupe H", ce qui semblerait contredire la théorie des îles génétiques. Après tout, l'Italie a été colonisée par d'innombrables populations tout au long de son histoire, ce qui pourrait suggérer que les Alpes n'ont pas vraiment arrêté le flux génétique des pays voisins (sans parler du fait que d'autres pays européens sont également séparés par des montagnes, comme l'Espagne).

Je n'ai aucune formation en génétique, alors excusez mon ignorance, j'essaie juste de comprendre un article qui semble très déroutant et qui rassemble beaucoup d'informations différentes.

ÉDITER: Merci pour la réponse rapide! J'ai trouvé un autre lien (qui semble être plus fiable que l'affirmation non vérifiée de Wikipedia), bien que cela me semble toujours être une théorie étrange.


Je crains que l'idée de "l'île génétique" soit presque certainement fausse parce que

  1. La page wikipedia n'offre aucune preuve de cette affirmation :

    Suite à des recherches scientifiques menées par des généticiens néerlandais, l'Italie s'est avérée être l'une des deux dernières îles génétiques restantes en Europe (avec la Finlande), ceci en raison de la présence de la chaîne de montagnes alpines qui, au fil des siècles, a empêché les grandes migrations. flux visant à coloniser les terres italiennes.[citation requise]

    N'oubliez pas que tout hasard idiot personne peut éditer une page wikipedia. S'il n'y a aucune référence à l'appui d'une affirmation que vous trouvez dans wikipedia, vous devez la traiter comme suspecte.

  2. Comme vous le soulignez, les Alpes ne bloquent l'entrée que sur le nord de l'Italie. L'Italie, cependant, est une péninsule assez grande, complètement ouverte sur la mer sur toute sa longueur. Par exemple, voici une carte des colonies grecques et phéniciennes vers 530 avant JC (source) :

    Comme vous pouvez le voir, des parties importantes de la côte de ce qui est aujourd'hui l'Italie ont été colonisées par les Grecs et les Phéniciens. Il y a eu de nombreuses vagues ultérieures de migration et/ou d'invasion par diverses tribus telles que

    • Les Lombards (source de l'image) :

    • Les Wisigoths qui ont saccagé Rome en 410 après JC

    • Les Ostrogoths dont le royaume à son apogée contenait la majeure partie de l'Italie moderne

    • Les nombreuses communautés juives d'Italie qui remontent à l'époque romaine.
  3. Un article de Brisighelli et al. (qui est en fait cité tout en haut de la page Wikipédia à laquelle vous avez lié) mentionne cela (c'est moi qui souligne):

    Au total, 583 individus ont été échantillonnés dans toute la péninsule italienne, de dix éloignés (si homogène par langue) communautés ethniques - et de deux isolats linguistiques (Ladins, Grecani Salentini). Tous les échantillons ont été

    [… ]

    L'Italie présente des modèles de variation moléculaire reflétant d'autres pays européens, bien qu'il existe une certaine hétérogénéité basée sur différentes analyses et marqueurs moléculaires. Du nord au sud, l'Italie présente des schémas cliniques qui ont été probablement modulé au néolithique.

    [… ]

    Avant la conquête romaine, l'Italie antique n'était caractérisée que par la présence de Populations indo-européennes vivant dans la péninsule italienne depuis le deuxième millénaire avant JC, correspondant à la période comprise entre l'âge du fer et la romanisation. Pendant toute cette période, les contacts avec les Colons phéniciens et grecs: le premier étant largement présent sur les côtes de la Sardaigne et de l'ouest de la Sicile et le second dans le sud de l'Italie.

    [… ]

    Au début du premier millénaire avant JC les tribus indigènes suivantes pourraient être distinguées sur le territoire italien: les Ligures, sur la côte qui porte leur nom, dans les vallées septentrionales des Apennins, une partie des vallées préalpines et la vallée occidentale du Pô ; les Sicani, dans l'intérieur de la Sicile ; et le Italie, dans l'actuelle Calabre (d'où vient le nom « Italie », qui devait s'étendre à tout le territoire de la péninsule). Outre le déjà mentionné Terramare tribu, à la lisière sud de la vallée du Pô, et la Villanovans, probablement d'Europe de l'Est qui se sont installés dans toute l'Italie centrale, il y avait aussi les Ombrie à l'est du bassin supérieur du Tibre. Les Vénétie, qui occupaient le territoire qui porte encore leur nom, est originaire de Illyrie tout comme le Messapii (aujourd'hui Salento ou Pouilles du Sud) et Iapyges, qui se sont installés dans les Pouilles actuelles (Pouilles) 5. De nombreuses autres populations de l'Italie centrale et méridionale ont été créées par le mélange d'éléments locaux et étrangers remontant au millénaire précédent; c'est le cas de la Sabines et Latines qui se sont installés dans le Latium avec Falisci, Aequi, Volsci, Hernici et Ausones. L'intérieur des Abruzzes était dominé par les Vestini, Paelgni et Marsi, tandis que la côte centrale de l'Adriatique était peuplée de Picentes, Marrucini et Frentani. La région des Apennins du Molise et de la Basilicate était peuplée par les Samnites et Lucaniens. En Calabre et en Sicile, il y avait aussi les Bruttii et Siculi.

    [… ]

    Les indices moléculaires ont indiqué que la plupart des échantillons italiens présentent des valeurs de diversité comparables à celles d'autres populations européennes. Cependant, certaines différences ont été mises en évidence, en particulier dans les populations ladines isolées.

Les références

  • Brisighelli F, Álvarez-Iglesias V, Fondevila M, Blanco-Verea A, Carracedo , et al. (2012) Les marqueurs uniparentaux de la population italienne contemporaine révèlent des détails sur son héritage pré-romain. PLoS UN 7(12) : e50794. doi: 10.1371/journal.pone.0050794

Non, l'Italie n'est pas un Île génétique mais la Sardaigne l'est ;

  1. Il n'y a rien de tel que une génétique Italie ou un Italien (génétiquement); groupes italiens (Italiens du Nord / Italiens du Centre / Italiens du Sud / Siciliens / Sardes) sont diverses et ne se regroupent pas (DiGaetano et al 2012 / Nelis et al 2009) dans les parcelles PCA ; En fait, les Italiens sont aussi peu liés entre eux (partage IBD) qu'avec d'autres nations (Ralph & Coop 2013) ;

  2. En général, les Italiens du Nord et du Centre se regroupent les plus proches les uns des autres et des Grecs et des Albanais, tandis que les Italiens du Sud se regroupent entre les Grecs et les Chypriotes (Lazaridis et al 2013) ;

  3. Ce qui est vraiment une « île génétique », c'est l'île de Sardaigne ; Les Sardes sont une population isolée et ne regroupent que de vieux Européens néolithiques (Keller et al 2012 / Lazaridis et al 2014 / Gamba et al 2014 / Haak et al 2015), la raison étant qu'ils sont génétiquement identiques à environ 90% (héritage) avec les anciens néolithiques-européens (Haak et al 2015 / Sikora et al 2014) ;

  4. Quant à l'étude citée, à savoir Lao et al 2008; Il n'est pas clair (pour moi) quelle est la composition de l'échantillon d'IT1 ; Sur la figure S2, on peut clairement voir ses échantillons se regrouper partout ; Certains échantillons se regroupent entre les grecs (EL) et les suisses (CH) alors que d'autres sont complètement isolés ; Je suppose que ces échantillons proviennent de toute l'Italie incl. Sardaigne et que les échantillons isolés sont les sardes ; Lao et al est une étude de 2008, et probablement à cause de tels résultats, des études plus récentes tendent à classer les échantillons italiens selon la région (Italiens du Nord / Toscans / Italiens du Sud / Siciliens / Sardes) afin d'avoir une vision plus claire ;

Ainsi, la véritable « leçon » est que les Italiens, bien qu'étant politiquement UNE nation, sont en fait cependant génétiquement divers, c'est-à-dire qu'ils ne sont pas un seul peuple ; Et les Sardes sont un vieux stock isolé, en fait les derniers vestiges néolithiques en Europe ;

Conseil ultime : ne vous embêtez pas avec Wikipedia et tout ce que quelqu'un y a écrit ; Lisez les études elles-mêmes (de première main), c'est la plus fiable ;

Quelques informations sur la génétique italienne :

Analyse des mélanges K=7 et K=9 (y compris les Italiens du Nord / Sardes) Di Cristofaro et al 2013 http://s3-eu-west-1.amazonaws.com/previews.figshare.com/1251712/860/p_01. png">http://s14.postimg.org/g7agga7e9/u1u11.png">


Les Italiens ont beaucoup moins de MII partagées avec d'autres populations européennes et sont plus faciles à distinguer sur la base de l'ADNa des autres populations européennes, ce qui renforce le modèle de « l'île génétique »

"La carte identifie également l'existence de deux barrières génétiques au sein de l'Europe. L'une se situe entre les Finlandais (bleu clair, en haut à droite) et les autres Européens. Elle est apparue parce que la population finlandaise était à une époque très petite puis s'est élargie, portant la génétique atypique de ses quelques fondateurs.

L'autre se situe entre les Italiens (jaune, en bas au centre) et les autres. Cela peut refléter le rôle des Alpes en empêchant la libre circulation des personnes entre l'Italie et le reste de l'Europe.

Les données de la carte ont été générées par des puces génétiques programmées pour tester et analyser 500 000 sites de variation commune sur le génome humain, bien que seuls les 300 000 sites les plus fiables aient été utilisés pour la carte. L'équipe du Dr Kayser a testé près de 2 500 personnes et analysé les données en corrélant les variations génétiques chez tous les sujets. La carte génétique est basée sur les deux plus forts de ces ensembles de corrélations.

Les puces génétiques nécessitent de grandes quantités d'ADN, plus que ce qui est disponible dans la plupart des échantillons médico-légaux. Le Dr Kayser espère identifier les sites du génome humain les plus diagnostiques pour l'origine européenne. Ces sites, s'ils sont relativement peu nombreux, pourraient être testés dans des échantillons de cheveux et de sang, a déclaré le Dr Kayser.

Les sites génomiques qui portent le signal de variation le plus fort entre les populations peuvent être ceux influencés par le changement évolutif, a déclaré le Dr Kayser. Sur les 100 sites les plus résistants, 17 se trouvent dans la région du génome qui confère la tolérance au lactose, une adaptation qui est apparue dans une culture d'élevage de bétail dans le nord de l'Europe il y a environ 5 000 ans. La plupart des gens désactivent le gène de digestion du lactose après le sevrage, mais les éleveurs de bétail ont manifestement gagné un grand avantage en termes de survie en maintenant le gène activé jusqu'à l'âge adulte. »

http://nytimes.com/2008/08/13/science/13visual.html


Tous les Européens sont apparentés si vous remontez à seulement 1 000 ans, disent les scientifiques

Une enquête génétique conclut que tous les Européens vivant aujourd'hui sont liés au même ensemble d'ancêtres qui vivaient il y a 1 000 ans. Et vous n'auriez pas à remonter beaucoup plus loin pour découvrir que tout le monde dans le monde est lié les uns aux autres.

"Nous trouvons cela remarquable parce que c'est contre-intuitif pour nous", a déclaré à NBC News Graham Coop, biologiste de l'évolution à l'Université de Californie à Davis. "Mais ce n'est pas totalement inattendu, d'après l'analyse génétique."

Les chercheurs en famille savent depuis longtemps que si vous remontez assez loin, toute personne ayant un lien européen finit par être apparentée à Charlemagne. Le concept a été établi scientifiquement il y a plus d'une décennie. Maintenant, Coop et le généticien de l'Université de Californie du Sud, Peter Ralph, ont trouvé la preuve. Leurs résultats ont été publiés mardi dans la revue en libre accès PLOS Biology.

"Toute personne vivante il y a 1 000 ans qui a laissé des descendants sera un ancêtre de chaque Européen", déclarent les chercheurs dans un fichier FAQ sur leur étude. "Bien que la population mondiale soit plus importante que la population européenne, le taux de croissance du nombre d'ancêtres éclipse rapidement cette différence, et donc chaque humain est probablement lié généalogiquement à tous les autres humains sur une période légèrement plus longue."

Ces conclusions sont basées sur une étude des séquences génétiques de plus de 2 000 individus répartis de l'Irlande à la Turquie. Ralph et Coop ont utilisé un logiciel informatique pour rechercher des chaînes révélatrices de codage ADN qui sont communes à de larges segments de la population européenne. La longueur de ces chaînes peut être utilisée comme critère statistique pour déterminer la parenté : des chaînes plus longues suggèrent qu'un ancêtre commun a vécu plus récemment.

Les chercheurs ont été surpris de découvrir que même des individus vivant aussi loin que la Grande-Bretagne et la Turquie partageaient une partie du matériel génétique 20 % du temps. Pour expliquer ce degré de communauté génétique, les chercheurs disent que ces paires d'individus devraient avoir un grand nombre d'ancêtres généalogiques communs il y a 1 000 ans – un nombre qui englobe tous ceux qui vivaient en Europe à l'époque.

Coop a souligné que les ancêtres généalogiques communs sont distincts des ancêtres génétiques communs. "Si vous remontez plus de huit générations en arrière, vous avez tellement d'ancêtres là-bas qu'il est peu probable qu'ils vous aient tous apporté du matériel génétique", a-t-il expliqué.

Les personnes qui vivent plus près les unes des autres ont tendance à être plus proches, comme vous vous en doutez. L'enquête a également révélé que le degré de parenté variait parmi les populations européennes actuelles : les Italiens avaient tendance à avoir des niveaux de parenté plus faibles, entre eux et avec les autres Européens. C'est peut-être parce qu'il y avait une longue histoire de cultures distinctes dans cette région, suggèrent les chercheurs. Les Européens de l'Est, en revanche, ont montré plus de parenté que la moyenne, peut-être en raison de l'expansion slave dans cette région il y a plus de 1 000 ans.

La recherche de toutes ces relations sera au centre des recherches futures, rendues possibles par la prolifération des données génétiques et des outils d'analyse. "Au cours des deux prochaines années, ce genre d'études sera appliqué à l'échelle mondiale", a déclaré à NBC News le généticien de l'Université d'Arizona, Michael Hammer, qui n'a pas participé à l'étude PLOS Biology.

Les preuves génétiques froides et dures indiquent un fait chaud et flou. "Cela souligne le caractère commun de toutes nos histoires", a déclaré Coop. "Vous n'avez pas besoin de remonter plusieurs générations pour découvrir que nous sommes tous liés les uns aux autres."

En savoir plus sur l'ascendance génétique :

Vous pouvez lire l'étude complète, "The Geography of Recent Genetic Ancestry Across Europe", et un résumé moins technique de la recherche sur le site Web de PLOS Biology.


Les premières preuves de l'extraordinaire diversité génétique des Italiens remontent à 19 000 ans

Crédit : CC0 Domaine public

En Europe, les Italiens ont la plus grande diversité génétique. Le gradient de leur variabilité génétique, dispersée dans toute la péninsule, enferme à petite échelle toute la variance génétique entre les Européens méridionaux et continentaux. Cette étonnante diversité a commencé à s'accumuler peu après le maximum glaciaire tardif, qui s'est terminé il y a environ 19 000 ans.

C'est ce que rapportent des chercheurs de l'Université de Bologne dans un article publié dans BMC Biologie . C'est la première fois que des chercheurs retracent l'histoire génétique des Italiens. Les résultats montrent également qu'il existe des particularités génétiques caractérisant les personnes vivant dans le nord et le sud de l'Italie qui ont évolué en réponse à différents environnements. Ces particularités contribuent à réduire le risque d'inflammation des reins et de cancers de la peau, ainsi que le risque de diabète et d'obésité, favorisant une durée de vie plus longue.

« Comprendre l'histoire de l'évolution des ancêtres des Italiens nous permet de mieux saisir les processus démographiques et ceux des interactions environnementales qui ont façonné la mosaïque complexe des composantes ancestrales des populations européennes d'aujourd'hui », explique Marco Sazzini, l'un des principaux chercheurs de cette étude et professeur d'anthropologie moléculaire à l'Université de Bologne. "Cette enquête fournit des informations précieuses afin d'apprécier pleinement les caractéristiques biologiques de la population italienne actuelle. De plus, elle nous permet de comprendre les causes profondes qui peuvent avoir un impact sur la santé de cette population ou sur sa prédisposition à un certain nombre de maladies."

Un résultat inattendu

Pour mener à bien cette étude, les chercheurs ont séquencé l'ensemble du génome de 40 participants qui ont été sélectionnés comme représentants de la variabilité biologique de la population italienne avec une bonne approximation. L'analyse a mis en évidence plus de 17 millions de variantes génétiques. Les scientifiques ont alors fait une double comparaison. Tout d'abord, ils ont comparé ces données avec les variantes génétiques observées dans 35 autres populations d'Europe et de la Méditerranée. Deuxièmement, ils ont comparé les mêmes données aux variantes génétiques trouvées dans des études sur près de 600 restes humains datant du Paléolithique supérieur (il y a environ 40 000 ans) à l'âge du bronze (il y a environ 4 000 ans).

Ces comparaisons ont atteint des niveaux de précision si élevés qu'il a été possible d'étendre l'enquête à des périodes très éloignées par rapport à celles obtenues par les études précédentes. Finalement, les chercheurs ont identifié des traces laissées dans le pool génétique par les événements qui ont suivi la dernière glaciation, qui s'est terminée il y a plus ou moins 19 000 ans.

La majeure partie de la recherche dans ce domaine a jusqu'à présent suggéré que les événements les plus anciens laissant une trace dans l'ADN italien étaient les migrations au cours du néolithique et de l'âge du bronze, il y a entre 7 000 et 4 000 ans. Les résultats de cette étude montrent, au contraire, que les premières adaptations biologiques à l'environnement et les migrations sous-jacentes à l'extraordinaire diversité génétique des Italiens sont bien plus anciennes qu'on ne le pensait.

Changements climatiques et migrations post-glaciaires

Les chercheurs ont retracé l'histoire évolutive des deux groupes aux extrémités opposées du gradient de variabilité génétique des Italiens. Cela signifie qu'ils ont évalué et mesuré les différences entre les pools génétiques des participants du sud et du nord de l'Italie et observé lorsque ces différences sont devenues évidentes.

"Nous observons des tendances démographiques qui se chevauchent partiellement parmi les ancêtres de ces deux groupes d'il y a 30 000 ans et pour les années restantes du Paléolithique supérieur", explique Stefania Sarno, chercheuse à l'Université de Bologne et l'un des co-premiers auteurs de la papier. "Cependant, nous avons observé une variation significative entre leurs pools génétiques à partir de la période glaciaire tardive, donc quelques milliers d'années avant ces grandes migrations qui se sont produites en Italie à partir du néolithique."

Ici, l'hypothèse principale est qu'avec la hausse des températures et le recul des glaciers, certains groupes de personnes ayant traversé la période glaciaire grâce aux « refuges glaciaires » du centre de l'Italie, se sont déplacés vers le nord et se sont éloignés, s'isolant ainsi progressivement des habitants du sud Italie.

L'ADN des habitants du nord de l'Italie montre des traces de ces migrations post-glaciaires. Comparés aux individus du sud de l'Italie, les Italiens du nord présentent une relation génétique étroite avec les restes humains attribués aux anciennes cultures européennes telles que les cultures magdalénienne et épigravettienne et datés respectivement entre 19 000 et 14 000 ans et entre 14 000 et 9 000 ans. De plus, dans le patrimoine génétique des Italiens du Nord, les chercheurs ont observé des éléments d'ascendance encore plus anciens, tels que ceux propres aux chasseurs-cueilleurs d'Europe orientale, qui caractériseraient toutes les populations européennes il y a entre 36 000 et 26 000 ans, et que plus tard s'est étendu à l'Europe occidentale avec les mouvements migratoires des « refuges glaciaires » au cours de la période tardi-glaciaire.

À l'inverse, dans le sud de l'Italie, ces traces de migrations post-glaciaires semblent disparaître, car des événements plus récents ont considérablement remodelé leur patrimoine génétique. Ceci est confirmé par leur relation génétique plus étroite avec les restes humains néolithiques d'Anatolie et du Moyen-Orient, et avec les restes de l'âge du bronze du sud du Caucase. A la différence du nord de l'Italie, le sud était une plaque tournante principale pour les mouvements migratoires, qui ont d'abord étendu l'agriculture à la région méditerranéenne lors de la transition néolithique, puis, à l'âge du bronze, ont favorisé une nouvelle composante ancestrale. Ce dernier diffère de la composante ascendance associée aux populations de la steppe eurasienne qui se sont propagées à la même époque à travers l'Europe continentale et le nord de l'Italie.

Adaptations génétiques : différences et particularités à travers l'Italie

Il y a dix-neuf mille ans, après la fin du dernier maximum glaciaire, les ancêtres des Italiens du nord et du sud ont commencé à vivre dans des contextes environnementaux et écologiques de plus en plus différents, ce qui a progressivement conduit à l'émergence de différences et de particularités dans leurs pools génétiques.

Pendant des millénaires, les populations qui se sont réinstallées dans le nord de l'Italie ont subi des changements climatiques abrupts et des pressions environnementales similaires à celles du dernier maximum glaciaire. Ces circonstances ont amené à l'évolution des adaptations biologiques spécifiques. Par exemple, les populations du nord de l'Italie ont développé un métabolisme optimisé pour une alimentation riche en calories et en graisses animales, indispensables pour survivre dans les climats froids. "Chez les sujets du nord de l'Italie, nous avons observé des changements dans les réseaux de gènes régulant la production d'insuline et de chaleur corporelle ainsi que dans ceux responsables du métabolisme des tissus adipeux", explique Paolo Garagnani, professeur de médecine expérimentale et de physiopathologie à l'Université de Bologne. "Ces changements pourraient avoir entraîné des facteurs clés réduisant la susceptibilité aux maladies comme le diabète et l'obésité."

Alors que cela se passait dans le nord de l'Italie, dans le sud, un climat plus chaud a exposé ses populations à différents types de pressions environnementales. Les génomes des personnes du sud de l'Italie montrent des changements dans les gènes codant pour les mucines, qui sont des protéines présentes dans les membranes muqueuses des systèmes respiratoire et gastro-intestinal et qui empêchent les agents pathogènes d'attaquer les tissus. "Ces adaptations génétiques peuvent avoir évolué en réponse à d'anciens micro-organismes", explique Paolo Abondio, Ph.D. étudiant à l'Université de Bologne et un autre co-premier auteur de cette étude. "Certains chercheurs ont lié certaines de ces variantes génétiques à une sensibilité réduite à la maladie de Berger, qui est une inflammation courante affectant les reins et qui est en effet moins fréquente dans le sud que dans le nord de l'Italie."

Les chercheurs ont également identifié d'autres particularités dans le génome des Italiens du sud. Par exemple, il existe des modifications dans les gènes régulant la production de mélanine, le pigment qui donne la couleur à la peau. Très probablement, ces altérations se sont développées en réponse à un ensoleillement plus intense et à un nombre plus élevé de jours ensoleillés qui caractérisent les régions méditerranéennes. À leur tour, ces altérations peuvent également avoir contribué à une incidence plus faible de cancers de la peau chez les Italiens du sud.

"Nous avons observé que certaines de ces variantes génétiques ont également été liées à une durée de vie plus longue. Cela est également vrai pour d'autres modifications génétiques caractéristiques des Italiens du sud. Celles-ci se trouvent sur les gènes impliqués dans le métabolisme de l'acide arachidonique et sur ceux codant pour FoxO facteurs de transcription », selon Claudio Franceschi, professeur émérite de l'Université de Bologne.

L'étude, intitulée « L'histoire génomique de la population italienne récapitule les dynamiques évolutives clés des Européens continentaux et méridionaux », a été publiée dans BMC Biologie.


Une bombe génétique : comprendre l'importance de l'étude génétique

Le manque de diversité noté auparavant s'appliquait exclusivement aux restes fossilisés d'hommes et de femmes qui avaient vécu pendant le dernier maximum glaciaire (LGM) et au-delà. Le dernier maximum glaciaire s'est produit il y a entre 24 000 et 19 000 ans et fait référence à la période de la dernière période glaciaire où les glaciers couvraient un plus grand pourcentage de la Terre qu'à tout autre moment.

Si la nature de la migration africaine était vraiment responsable du manque de diversité génétique chez les anciens chasseurs-cueilleurs européens, cela n'aurait dû poser aucun problème. L'échantillon d'ADN prélevé sur Peştera Muierii I et inclus dans l'étude génétique n'aurait dû démontrer qu'un peu plus de diversité génétique que les échantillons ultérieurs. Mais ce n'est pas le cas.

En fait, le génome de Peştera Muierii I était très diversifié, beaucoup plus diversifié que les génomes séquencés à partir de fossiles européens qui avaient été trouvés des milliers d'années plus tard. "Elle ressemble un peu plus aux Européens d'aujourd'hui que les individus d'Europe il y a 5 000 ans, mais la différence est bien moindre que ce que nous pensions", a expliqué Mattias Jakobsson dans Alerte Eurêka. "Nous pouvons voir qu'elle n'est pas un ancêtre direct des Européens modernes, mais elle est un prédécesseur des chasseurs-cueilleurs qui ont vécu en Europe jusqu'à la fin de la dernière période glaciaire."

Son ADN et celui de son peuple ont été pour la plupart exclus de l'histoire moderne. Vraisemblablement, ils n'ont pas survécu aux conditions difficiles LGM / période glaciaire qui prévalaient en Europe il y a environ 20 000 ans, ce qui a inévitablement réduit la population de la région. "C'est passionnant car cela nous en apprend plus sur l'histoire des premières populations d'Europe", a poursuivi Jakobsson. "Peştera Muierii 1 a beaucoup plus de diversité génétique que prévu pour l'Europe à l'heure actuelle.

Cela montre que la variation génétique en dehors de l'Afrique était considérable jusqu'à la dernière période glaciaire, et que la période glaciaire a causé la diminution de la diversité chez les humains en dehors de l'Afrique. qui avait quitté l'Afrique des dizaines de milliers d'années plus tôt conservait encore un niveau substantiel de diversité génétique, ou du moins c'est ce que conclut cette nouvelle étude génétique.

Contrairement à la croyance précédente, les ancêtres africains des Eurasiens peuvent avoir été très divers depuis le début. Ou ils sont peut-être partis par vagues plutôt que d'un seul coup, chaque vague successive ajoutant de nouvelles variations génétiques au pool d'ADN collectif. Avant que le climat ne se détériore, divers groupes de chasseurs-cueilleurs européens étaient peut-être plus en contact les uns avec les autres, permettant des croisements qui favoriseraient une plus grande diversité génétique.

Le crâne de Peştera Muierii 1, dont le génome entier a été séquencé dans le cadre de l'étude génétique. ( Mattias Jakobsson / Université d'Uppsala )


Une étude génétique révèle que les Européens blancs forment une grande famille étroitement liée

Une étude génétique complète de 2013, intitulée « Geography of Recent Genetic Ancestry Across Europe », réalisée par Ralph et Coop, a révélé que les Européens blancs peuvent retracer leur généalogie jusqu'aux mêmes ancêtres et qu'ils sont beaucoup plus étroitement liés qu'on ne le pensait auparavant :

De l'Irlande aux Balkans, Les Européens sont fondamentalement une grande famille, étroitement liés les uns aux autres au cours des mille dernières années, selon une nouvelle étude de l'ADN de personnes de tout le continent.

L'étude, co-écrite par Graham Coop, professeur d'évolution et d'écologie à l'Université de Californie à Davis, sera publiée le 7 mai dans la revue PLoS Biology.

« Ce qui est remarquable à ce sujet, c'est à quel point tout le monde est étroitement lié les uns aux autres. Sur le plan généalogique, tout le monde en Europe remonte à presque le même ensemble d'ancêtres il y a seulement mille ans, a déclaré Coop.

"Cela a été prédit en théorie il y a plus de dix ans, et nous avons maintenant des preuves concrètes de données ADN", a déclaré Coop, ajoutant qu'une parenté aussi étroite existe probablement également dans d'autres parties du monde.

Coop et le co-auteur Peter Ralph, maintenant professeur à l'Université de Californie du Sud, ont entrepris d'étudier les relations entre les Européens dans l'histoire récente, il y a environ 3000 ans. En s'appuyant sur la base de données POPRES (Popres Reference Sample), une ressource pour la recherche en population et en génétique, ils ont comparé les séquences génétiques de plus de 2 000 individus.

Comme prévu, Coop et Ralph ont découvert que le degré de parenté génétique entre deux personnes a tendance à être plus petit à mesure qu'ils vivent. Mais même une paire d'individus qui vivent aussi loin l'un de l'autre que le Royaume-Uni et la Turquie - une distance d'environ 2 000 milles - sont probablement liés à tous les ancêtres de l'autre il y a mille ans.

De subtiles différences locales, qui marquent probablement des changements démographiques et des migrations historiques, existent en plus de cette parenté sous-jacente, a déclaré Ralph. Les barrières telles que les chaînes de montagnes et les différences linguistiques ont également légèrement réduit les relations entre les régions.

Coop a noté, cependant, que ce sont toutes des différences relativement petites.

"Le tableau d'ensemble est que tout le monde est lié, et nous ne recherchons que des différences subtiles entre les régions", a-t-il déclaré.

Pour en savoir plus sur ces modèles, Ralph et Coop ont utilisé des idées sur la quantité attendue de génome partagé entre des parents de divers degrés de parenté. Par exemple, les cousins ​​germains ont des grands-parents en commun et partagent de longues étendues d'ADN.

Ralph et Coop ont recherché des blocs d'ADN plus courts qui étaient partagés entre des cousins ​​séparés par beaucoup plus de générations.

Parce que le nombre d'ancêtres double à chaque génération, la chance d'avoir un ADN identique en commun avec des parents plus éloignés diminue rapidement. Mais dans de grands échantillons, de rares cas de partage à distance pourraient être détectés. Grâce à leur analyse, Coop et Ralph ont pu détecter ces blocs d'ADN partagés chez des individus répartis dans toute l'Europe et calculer depuis combien de temps ils partageaient un ancêtre.

Cependant, Coop a noté que si les études sur l'ascendance génétique peuvent faire la lumière sur l'histoire, elles ne racontent pas toute l'histoire. L'archéologie et la linguistique fournissent également des informations importantes sur la façon dont les cultures et les sociétés évoluent et changent.

"Ces études doivent aller de pair, pour former une image beaucoup plus complète de l'histoire", a déclaré Coop.

Bien sûr, les conclusions de cette étude sont basées sur une fausse prémisse de l'évolution - que quelque part dans la nuit des temps, les Européens ont évolué à partir des soi-disant Néandertaliens et Cro Magnons, mais rien ne pourrait être plus éloigné de la vérité.

Les preuves archéologiques montrent à maintes reprises qu'il existe des liens à la fois culturels et génétiques entre les Européens blancs et leurs ancêtres du Proche-Orient - alors que le Proche-Orient était aussi blanc que l'Europe l'est aujourd'hui.

Il vaut la peine de le répéter : le Proche-Orient d'aujourd'hui, occupé par les Arabes, était autrefois en grande partie occupé par les ancêtres des Européens blancs d'aujourd'hui.

Les résultats de cette étude ont également mis un autre clou dans le cercueil des fausses affirmations selon lesquelles l'Europe était à l'origine multiraciale.

Si l'Europe avait été formée à l'origine par des personnes de nombreuses races différentes, cela aurait été mentionné dans cette étude, mais ce n'est pas le cas et toute cette théorie doit être rejetée avec des préjugés extrêmes.

Plus important encore, l'homogénéité raciale de l'Europe est restée en grande partie intacte en raison de la vision du monde chrétienne commune, et sans cette cohésion, la race distinctement blanche n'aurait jamais survécu aussi longtemps.


Discussion

Dans cette étude, une analyse à l'échelle du génome de la structure de la population au sein de la population italienne à partir de données SNP autosomiques est présentée pour la première fois. À l'aide des données du Human Genome Diversity Panel (HGDP-CEPH) [44], [45], [57] et des projets HapMap [43], nous avons effectué une analyse d'ascendance et une analyse PC (Figure 1). Nous avons projeté la population italienne sur une « carte » définie par les deux premiers PC, basée sur le sous-ensemble européen du jeu de données HGDP-CEPH et certaines populations HapMap. La position relative des échantillons reflétait leur situation géographique : l'étroite corrélation entre PC et géographie, avait déjà été rapportée par plusieurs auteurs [15], [16], [20], [27], [58], [59]. Comparée à d'autres populations européennes, la Sardaigne s'est avérée être une "valeur aberrante" génétique, alors que la population du nord de l'Italie était génétiquement proche de la population française et que les Italiens du sud présentaient des similitudes avec d'autres populations méditerranéennes telles que celles du Moyen-Orient. Unfortunately, lack of data from other relevant reference populations from the South-East Europe, e.g. from the Balkan peninsula, made it impossible to fully analyze the extent of the Eastern contribution in Italian populations. We also only made the PC analysis on Italian datasets with and without Sardinia (Figure 2). The first two PCs identified a good correlation with geographical distance and discriminate at least three of the four macro-areas within the Italian peninsula: Northern and Central, Sardinia and Southern Italy. Both analyses (Figure 1 and Figure 2, panel a) confirm the differentiation of Sardinia. In the PC analysis there is an appreciable degree of overlap between individuals born in Northern Italy but with a Southern ancestry (Figure 2, panel a), which could be explained by internal migration occurred during the last two generations, where people from Southern Italy have left their place of origin to look for better economic opportunities in other Italian regions.

A finer view of the Italian substructure, can be seen in Figure S2 where the hidden population structure within the Italian dataset is appreciable. Subjects are labeled by municipality, or in the case of the Sardinian samples, by the main linguistic area. In this figure we can appreciate the lack of clustering at the municipality level, also within Sardinia. Individuals seem to cluster within the main macro-area, but the geographic patterning is less obvious for the municipality (or in the case of Sardinia, linguistic) division, and in our opinion this pattern indicates no substructure within regions among municipalities, while the structuring between regions can be easily detected. It is also possible appreciate a certain genetic homogeneity within Sardinia.

The genetic structure observed in our dataset is expected to be mainly a consequence of demographic processes such as internal migration within and between the macro-areas. Indeed, Italy remains characterized by a strong migratory movements of the population within its territory [60] that was particularly significant from 1959–1970, but still present nowadays. Some authors [15] have calculated by using a multiple –regression –based assignment approach, that it was possible to locate more than 70% of Italian individuals within 400 km of their reported area of origin and more than 90% within 800 km of their origin. Our PC analysis (Figure S2) seems to confirm these observations. It must also be emphasized that the results of this work were obtained using common SNPs and a more efficient geographic clustering could be reached using low –frequency alleles or haplotypes.

The overall Fst distribution fits with the PC analysis of the first two component. Le Fst among the Italian macro-areas is moderate (Fst≤0.001) when considering the Italian Peninsula, but is more pronounced between Sardinia and the other macro-areas (Fst = 0.004) (Table 2). This is in agreement with observations by other authors [15], [16] who reported that the average level of differentiation across Europe at each SNP is minimal (average Fst = 0.004 between different countries). A certain degree of genetic homogeneity shown by the Fst analysis, and by the partial overlapping of the distribution of the pairwise IBS within each of the Italian subpopulations, can be possibly explained by serial historical events and shared ancestry. Le Fst values presented here are lower than those published by Nelis et al. 2009 using 270K SNPs they reported that the Southern Italian population sample showed an Fst value of 0.005 compared to the Northern Italy sample. The highest value of this pairwise Fst matrix was found between the Finns from Kuusamo and Southern Italy (Fst = 0.023).

ADMIXTURE analysis confirms that there was no clear separation between Northern and Central Italy, at least as considered as macro-areas. Additional comparison of the distribution of pair-wise identity-by-state within each of the four populations and ADMIXTURE analysis clarified that this is not an artifact of the PC analysis. However, the PC and ADMIXTURE analysis results could be due to the sparse geographical coverage of our samples, especially for the Central and Northern macro-areas. In fact, many of the individuals (N = 413) in the North Italian sample analyzed in this study were from Piedmont- a North West Italian region- that has historically been affected by intense migration. At the same time, many individuals in the Central Italy macro-area (113 samples) are settled in Tuscany, an administrative region which is at the border with northern regions.

An intriguing result of the ADMIXTURE analysis was the proportion of ancestry in Sardinia, an ancestry shared with all the European and Northern African populations included in this analysis but with the highest level in Sardinia (Figure 3 crimson colour).

This average admixture proportion is widespread across all over the Sardinia island, with no geographic clustering, underlining an internal genetic homogeneity among the Sardinians. At the same time, this admixture proportion could be the signature of a common ancient genetic background of all the continental European populations but the isolation of the Sardinians have preserved this ancestry. The recent sequencing of the Iceman's genome, argues strongly in favor of the hypothesis that at least continental Europeans, living 5,300 years ago, were more similar to the current Sardinians [61].

The average admixture proportions for Northern European ancestry within current Sardinian population is 14.3% with some individuals exhibiting very low Northern European ancestry (less than 5% in 36 individuals on 268 accounting the 13% of the sample).

It is known that the major components are influenced by geographic clustering and secondly from areas with strong LD [17], and more precisely PC1 and PC2 are manly influenced by geography [15], [17]) and PC3 and PC4 indeed may be influenced by large scale genome structural variation, as the HLA region or 8p23 or 15q24 and 17q21.31 and many others. In order to verify which genomic region mainly contribute to each PC we plotted the contribution of each SNP to the first four PCs (eigenvalues) against the genomic location (Figure S4). The major contribution for PC4 was provided by 163 SNPs located on 8p23. The inversion of 4 Mb on chr 8 (8p23) is perhaps the largest inversion included in our genome. For this reason PC3 and PC4 do not display a geographical clustering, but seem to organize into three groups, also underlined by a K-means analysis (Figure S3 panel A and B). Once this evidence was obtained, we selected just these 163 markers for use in PCA1/PC2 and K-means analysis (Figure S5). We then estimated the percentage of inverted-homozygous or heterozygous or homozygous non-inverted to 8p23.1 using six samples previously typed by HapMap as a reference.

When the combined information across many loci and many individuals is used, for example in the λGC analysis a higher degree of fine-scale population structure can be revealed. Systematic differences in sampling and genotyping are potential confounders, and may introduce a bias in association studies. The degree of genetic substructure between population pairs has been also measured by inflation factor (λGC) statistics [52], [62]. For example, between Northern and Central Italy λGC = 1.12, and in cases from Sardinia and controls from Northern Italy the genomic control inflation factor was 3.040 (Table 2).

Within Italy allele frequency differences warrant caution when matching controls and cases, especially when involving individuals with Sardinian descent.

In conclusion, autosomal GWAS data, confirm that the genetic structure of the Italian population was strongly influenced by of the geographical distance. Moreover all Italian subpopulations show inflation factors among the largest within Europe, second only to the Finns [20]. Our work also described the appealing potential of reconstructing the genetic structure of Italy by using existing collections of samples with genome-wide data, even when a reduced amount of information concerning the ancestral background of the sample donors is available. The geographical resolution presented in this study, which use a reduced sample size, also demonstrates the possibility of detecting subtle population structures using samples where only the birth place is know. Hence, further National and International collaborative initiatives should be developed in order to most effectively exploit existing genomic data. However, a higher level of resolution can only be achieved by increasing the sample size, including subjects with well-defined geographical origins and selected local surnames, and using SNP genotyping platforms containing low-frequency alleles, in order to have a more balanced and complete representation of the Italian regions.


26 Mar 2010: Nelis M, Esko T, Mägi R, Zimprich F, Zimprich A, et al. (2010) Correction: Genetic Structure of Europeans: A View from the North–East. PLOS ONE 5(3): 10.1371/annotation/2849e182-aef5-4e2b-a5ac-0b74b30e5f48. https://doi.org/10.1371/annotation/2849e182-aef5-4e2b-a5ac-0b74b30e5f48 View correction

Using principal component (PC) analysis, we studied the genetic constitution of 3,112 individuals from Europe as portrayed by more than 270,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyped with the Illumina Infinium platform. In cohorts where the sample size was >100, one hundred randomly chosen samples were used for analysis to minimize the sample size effect, resulting in a total of 1,564 samples. This analysis revealed that the genetic structure of the European population correlates closely with geography. The first two PCs highlight the genetic diversity corresponding to the northwest to southeast gradient and position the populations according to their approximate geographic origin. The resulting genetic map forms a triangular structure with a) Finland, b) the Baltic region, Poland and Western Russia, and c) Italy as its vertexes, and with d) Central- and Western Europe in its centre. Inter- and intra- population genetic differences were quantified by the inflation factor lambda (λ) (ranging from 1.00 to 4.21), fixation index (Fst) (ranging from 0.000 to 0.023), and by the number of markers exhibiting significant allele frequency differences in pair-wise population comparisons. The estimated lambda was used to assess the real diminishing impact to association statistics when two distinct populations are merged directly in an analysis. When the PC analysis was confined to the 1,019 Estonian individuals (0.1% of the Estonian population), a fine structure emerged that correlated with the geography of individual counties. With at least two cohorts available from several countries, genetic substructures were investigated in Czech, Finnish, German, Estonian and Italian populations. Together with previously published data, our results allow the creation of a comprehensive European genetic map that will greatly facilitate inter-population genetic studies including genome wide association studies (GWAS).

Citation: Nelis M, Esko T, Mägi R, Zimprich F, Zimprich A, Toncheva D, et al. (2009) Genetic Structure of Europeans: A View from the North–East. PLoS ONE 4(5): e5472. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0005472

Éditeur: Robert C. Fleischer, Smithsonian Institution National Zoological Park, United States of America

A reçu: January 29, 2009 Accepté: March 26, 2009 Publié : May 8, 2009

Droits d'auteur: © 2009 Nelis et al. Il s'agit d'un article en libre accès distribué selon les termes de la licence d'attribution Creative Commons, qui permet une utilisation, une distribution et une reproduction sans restriction sur n'importe quel support, à condition que l'auteur et la source d'origine soient crédités.

Le financement: This research was supported by the EU European Regional Development Fund through the Centre of Excellence in Genomics, Estonian Biocentre and University of Tartu. MN, TE and AM were supported by Enterprise Estonia project EU19955 and by the Estonian Ministry of Education and Research grant 0180142s08. RM was financed through European Commission grant 205419 (ECOGENE) to Estonian Biocentre and EU FP6 project “LifeSpan”. RM and MR were also supported by the Estonian Ministry of Education and Research grant 0182649s04. Part of the financing came from the EU funded ENGAGE project (grant 201413) of the FP7. DToncheva and SK were supported by the “Characterization of the anthropo-genetic identity of Bulgarians” Project of the Bulgarian Ministry of Education and Science, reference No. TK01-487/16.06.2008. LP was funded by the Center of Excellence in Common Disease Genetics of the Academy of Finland. RR is a “Ramon y Cajal” postdoctoral fellow supported by the Spanish Ministry of Science and Innovation. MM was supported by grants VZFNM00064203 and NS NS9488/3 provided by the Ministry of Health of the Czech Republic. Research on the French sample has been supported by the French Ministry of Higher Education and Research. Research on samples from Northern Italy has been supported by the Compagnia di San Paolo Foundation and Health Ministry grant PS-CARDIO ex 56//05/7. Research on the Spanish sample has been supported by grants from the Spanish Ministry of Science and Innovation (SAF2008-00357 to XE and PSE-01000-2006-6 to SM), ENGAGE (FP7/2007-201413) and AnEUploidy (FP6/2006-037627) EU grants to XE. The KORA research platform was initiated and financed by the Helmholtz Center Munich, German Research Center for Environmental Health, which is funded by the German Federal Ministry of Education and Research and by the State of Bavaria. The work of KORA is supported by the German Federal Ministry of Education and Research (BMBF) in the context of the German National Genome Research Network (NGFN-2 and NGFN-plus). Swiss sample provision has been supported by grants from the National Science Foundation, Infectigen Foundation, and AnEUploidy EU IP (037627) grants to SEA. Research on the Latvian sample has been supported by Ministry of Health, Republic of Latvia (agreement No. 3308/IGDB-1/2008). This research was also supported by the Russian Academy of Sciences, Program “Molecular and Cell Biology”, and the Russian Basic Research Foundation. The study has also been supported by a research grant of the Italian Ministry of Health (Ricerca Corrente 2007 and Ricerca Finalizzata Cardiovascolare).

Intérêts concurrents : Les auteurs ont déclaré qu'ils n'existaient pas de conflit d'intérêts.


Are Italians genetically separated from other Europeans? - La biologie

The Origin and Genetic Background of the Sámi

By Iiddá (Melissa Stroud)

The genetic origin of the Sámi people is complex and difficult to trace. Their beginnings are closely linked with the origin of the Finns. Both groups speak a Finno-Ugric language that causes them to be singled out among their Indo-European neighbors and associated historically with each other. There is a common consensus that the Sámi inhabited the region first however, the genetic origin of the groups, their natural history and the diversion of the language are issues that are heavily debated. Recent genetic and linguistic research in the area has created new theories and has also put to death many old and biased theories of the past.

As recently as 1999, the Sámi had not yet been placed on the language and gene map of Europe. Though they speak a Finno-Ugric language, they are genetically distinct from other Finno-Ugric and Indo-European people. [1] A genetic distinctness even exists within the heterogeneous Sámi, which leads some to believe that perhaps being classified as a Sámi should be a grouping based on living a certain way of life rather than having a certain genetic component. [2] However, more recent work in genetics shows there is a relation among the Sámi that comes from more than just sharing a lifestyle. There has been a discovery of a “Sámi motif,” which is a group of three specific mutations found in 1/3 of the Sámi people. The significance of this rests with the fact that this mutation has only been found in six other samples. One was Finnish and the remaining five were Karelian. This may be the result of a period of isolation the group experienced in the course of their natural history. [3] This period may possibly have been a reflection of the Sámi living in their current region during the last ice age (20000-16000 BCE), continuing their way of life even through the time of the last glacial coverage of Scandinavia. [4] If this is true, they would have been separated from other Europeans, who traveled back south during this time. This ice age did not officially end until 9500 BCE with larger population growth not occurring until 8000 BCE. This means that the Sámi could very well have been almost completely isolated for several thousands of years. [5]

The study of Y chromosomal polymorphisms also seems to support the theory of the Sámis’ long isolation however, it seems that they were not always living completely alone. The study of these Y chromosomal polymorphisms shows “two major founding male lineages” in not only the Sámi, but the Finns as well. [6] This is a result of a founding effect or a bottleneck effect. Both events occur when a few individuals are responsible for beginning a population, either as a result of arriving to their area first or after a massive reduction in a population that leaves only a few individuals to repopulate the area, as it is with bottlenecking.

So it does appear that the Sámi experienced a period of isolation and at some point in time the Finns seem to be included in this isolation. Still this does not answer the underlying question of where the Sámi originally came from. For many years, there was a common belief that the Sámi may have migrated from the east and have an Asian genetic background rather than a European one. For several hundred years, there was a belief that the Sámi and the Finns had a Mongoloid origin. This false belief was due to linguists of the time believing that Finno-Ugric languages had an eastern origin. It was also due to the Finns’ and Sámis’ tendency to have a phenotypic resemblance to the Mongoloids. In actuality, these Mongoloid-like traits do not occur at a higher average rate than they would in other Northern European groups. It merely appears this way due to the many generations that the Europeans have been farming, an activity that has caused physical features, such as high cheekbones that allow for bigger masseter muscles to chew tougher food, to reduce in size. Though the Sámi do have some Asian genetic influence, at its highest rate it is only 20-30%, which is no higher than the European average. [7] So with a large amount of growing evidence, it seems that the Sámi came from somewhere much closer to their current home.

In very recent studies, some overwhelming new evidence has challenged the myth of the Finns and the Sámi as having a strictly Asian origin. Extensive genetic testing has helped put an end to the false conclusions that came from biased studies, based on everything from tooth size to skull shape. [8] With modern technology, it now appears that the Finns and the Sámi may have originated from an “old population in Europe which diverged from other European populations prior to subsequent linguistic and cultural diversification.” [9] Genetic testing has shown that the Finns and the Sámi are “phenotypically and genetically typical Europeans.” [10] The Sámi, as well of the Finns, are a very heterogeneous group of people who display a wide range of physical features. While there are some that feature darker Mongoloid-like characteristics, there are others who display very light colored pigments in their skin and hair. While this is somewhat a result of natural selection that has allowed for adaptation to an environment with very low ultraviolet radiation, light pigments, like the Y chromosomal polymorphisms, are a result of a founding effect, not sexual selection, as it was once thought of in the past. [11]

It has been established that the Sámi were isolated for many years and come from European roots however, at some point the Finns appeared. Who is this group of people? When did they come into being? And why are they forever bound to the history of the Sámi? Well the most obvious relationship between the Sámi and the Finns is the bond of a language family. While the Finns speak Finnish and the Sámi speak many different languages among themselves, all of these variants of human speech belong to the Finno-Ugric or Uralic language group. It is thought that at one point in time that this group may have ranged as far as northern Germany up through Scandinavia. [12] Now, however, this region predominantly speaks Indo-European languages, which makes the fact that the Sámi maintained a Uralic language even in areas that had been taken over by Indo-Europeans even stranger. It may be a result of northern Sweden and Norway being “the domain of Finno-Ugric Sámi reindeer herders,” a group that was out of the cultural grasp of the Indo-Europeans that seem to have “succeeded in imposing their language only on areas with some level of agriculture.” [13]

The Finns and the Sámi maintained their separate language identity even at a time when other Uralic speakers were losing their language to the Indo-Europeans. This still leaves the crucial question that asks ‘how and when did the Finns and the Sámi begin speaking related languages in the first place?’ This is one of the bigger controversies in Scandinavian history. There is argument as to whether the Finns and the Sámi “arrived in their present day locations either as a still undifferentiated ethnolinguistic group or as linguistically and ethnically separate people. [14] Genetic and linguistic data of 1995 seemed to show that the Finns arrived in Sámi territory a mere 2,000 to 4,000 years ago, while at the same time adopting the Sámi way of speaking. This idea was revolutionary. The Finns had always been thought of as the more dominant group but now new theories claiming that it was the Finns who got their language from the Sámi have started to arise. The Sámi, for first time, appear not to have always been the weaker minority. [15]

Sajantila’s ten-year old theory, though empowering to the Sámi, has been suggested to be somewhat false in many of its aspects, as recently as 2002. The new theory, using mitochondrial DNA testing, states that the Finns did not arrive in Sámiland only a short 3,000 years ago but rather came out of the Sámi themselves. When adding genetic evidence to the Baltic-Finnish and the Sámi language relationship, it appears that the two groups did descend from one single genetic and linguistic population, with the Finns diverging because of Baltic and Germanic agricultural influences however, because of the distinctness between the two groups, the common ancestor may have divided as long ago as 23,000 BP and then reunited at around 8,500 BP. After the divergence of the Finns from the Sámi, the Sámi tended to have offspring within their own group however, the influence from the Baltic and Germanic people caused the Finns to intermix with other Indo-Europeans, making them more genetically similar to the Europeans than the Sámi are. [16]

It makes sense that the Sámi should be closely tied to the Finns, if at one time they were the same group, even if this did take place many thousands of years ago. They originated from Europe but spoke a Uralic language among themselves. However, if the most recent data is true, the two groups seem to be genetically and linguistically distinct enough to allow them to finally be studied as separate groups, so there is an illogical sense to the Sámi and Finns link as well. So it seems that all the pieces of the Sámi puzzle have almost been put into place however, with a history as long as theirs, pieces are always bound to be missing. For example, in Sámiland and throughout Scandinavia, there still exists an obvious residue of an even more ancient unknown language than Uralic in the region. Many of the names of rivers and lakes have no linguistic roots. [17] This mystery still remains to this day and may possibly never be uncovered, but one must not forget how historically wrong science had been about the history of the Sámi. There is still a large amount on new information to be uncovered about the Sámi’s very ancient past.

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Sajantila, Lahermo, Anttinen, Luuka, Sistonen, Savontaus, Aula, Beckman, Tranebjaer,

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Yli-Kuha , Kari. March 1998. “The Sámi People.” The Sámi. Usenet newsgroup


Résumé

Le stade sexuel de Podosphaera xanthii is rarely found worldwide. However, chasmothecia are frequently recorded in northern Italy, suggesting the presence of an actively mating population. With the aim of investigating the genetic structure of the Italian population with respect to populations from other countries, genetic diversity analysis was performed both on 92 isolates from European and American countries by multilocus sequence typing (MLST) and on 59 isolates by amplified fragment length polymorphism (AFLP) methods. Mating type frequencies were tested for random mating and two-locus linkage disequilibrium (LD) analysis was performed. Results showed very low levels of genetic diversity: MLST showed no variations in eight housekeeping gene fragments and, accordingly, UPGMA dendrogram from AFLP data showed a high similarity (0.91–1.00 simple matching similarity coefficient) between isolates. Moreover, the random mating test showed no deviations from mating-type 1:1 ratio in the Italian population but deviations were observed in populations from Europe and American countries while two-locus LD analysis showed the presence of significant LD. The results suggest that the populations of P. xanthii are likely to be predominantly clonal, and asexual reproduction, producing a huge amount of conidia, appears to be the predominant type of reproduction of the species.


Major studies of Islander Portuguese (Azores, Madeira)

C. Santos, M. Lima, R. Montiel, N. Angles, L. Pires, A. Abade, and M. P. Aluja. "Genetic structure and origin of peopling in the Azores islands (Portugal): the view from mtDNA." Annals of Human Genetics 67(Part 5) (September 2003): pages 433-456.
The Azores islands of Portugal, located in the Atlantic Ocean, were first settled by Portuguese people following their discovery by Portuguese navigators in the 15th century. The researchers gathered 146 mtDNA samples from unrelated Azorean people and subdivided the samples into eastern (n=50), central (n=60), and western (n=37) groups. The researchers found that "the majority of mtDNA lineages originated from the Iberian Peninsula, mainly from Portugal (mainland). However contributions from other European populations, especially from Northern Europe, cannot be disregarded." Western Azoreans have a different haplogroup distribution than eastern and central Azoreans. Excerpts from the Abstract:

A. Brehm, Luisa Pereira, Toomas Kivisild, and Antonio Amorim. "Mitochondrial portraits of the Madeira and Açores archipelagos witness different genetic pools of its settlers." Génétique humaine 114:1 (December 2003): pages 77-86.
155 mtDNA samples from Madeira people and 179 mtDNA samples from Azorean people were analyzed. The archipelagos of Madeira and the Azores were settled by Portuguese people in the 15th century. Years of slave trade involving Madeira, including the transport of slaves directly from West Africa to Madeira, explain Madeira's "stronger sub-Saharan imprint" in the modern gene pool, reflected in the mtDNA "haplogroups L1-L3 constituting about 13% of the lineages." The researchers also found the North African mtDNA U6 cluster in Madeira, but at a lesser frequency than Spain's Canary Islands, however both have more of it than in the Azores.


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